Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afectados por la anemia de Fanconi, una enfermedad rara hereditaria que provoca el desarrollo de cánceres, sobre todo leucemia, y fallos en la médula ósea.

El desconocimiento produce desazón, angustia, desasosiego. Saber qué nos pasa nos reconforta. Esto puede ser difícil de entender para quien no haya vivido estas situaciones, pero en toda familia en la que se instala una enfermedad rara su lucha inicial se centra en conseguir un diagnóstico, lograr saber por qué aquel hijo o hija ha nacido con esa enfermedad poco frecuente, inesperada.

Investigadores de dos instituciones catalanas han utilizado una técnica denominada 'mutagénesis de alto rendimiento' para estudiar la esclerosis lateral amiotrófica. Según los resultados, la agregación de TDP-43 no solo no es perjudicial, sino que en realidad protege las células, lo que modifica lo que se sabía sobre la enfermedad y abre la puerta a enfoques terapéuticos completamente nuevos.

Uno de cada seis pacientes de linfoma folicular, un tipo de tumor que no tiene cura, muestra mutaciones en RagC, uno de los genes de la importante ruta metabólica de la proteína mTOR. Un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas confirma que la mutación es causa y no consecuencia de la enfermedad.

Investigadores japoneses han confirmado que las células esofágicas sufren mutaciones tumorales a medida que envejecemos. El estudio también demuestra que el consumo de alcohol y tabaco aumenta estas mutaciones y, por tanto, multiplica las probabilidades de desarrollar cáncer de esófago.

Científicos de varios centros de investigación españoles han identificado dos genes relacionados con el retraso de crecimiento prenatal y microcefalia característicos de la enfermedad de Bloom. Esta dolencia se caracterizada por baja estatura, inmunodeficiencia y predisposición a leucemia, linfoma y tumores sólidos.

La estructura de la cromatina en la que se empaqueta nuestro genoma tiene una función clave en la coordinación de los procesos de replicación del ADN y la transcripción génica, según un estudio del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. El trabajo tiene implicaciones en situaciones fisiológicas o patológicas en las que la estructura de la cromatina está alterada, como ocurre durante el envejecimiento celular y en el cáncer.

Si un cáncer colorrectal se detecta en fases tempranas, basta con una intervención quirúrgica. Sin embargo, cerca de un 10% de pacientes recaen o desarrollan metástasis y no existe ningún biomarcador para identificarlos. Investigadores de Salamanca han elaborado un sistema de clasificación de pacientes basado en la combinación del estadio del tumor y las mutaciones en el gen BRAF.

Científicos del Centro de Regulación Genómica han estudiado los genomas de más de 1.000 tumores y han identificado un proceso importante que genera mutaciones que provocan cáncer. La causa de muchas de las mutaciones en tumores humanos son los errores en el mecanismo de reparación del ADN o ‘corrector’. La luz del sol y el consumo de alcohol favorecen que estos errores ocurran, dando lugar a más mutaciones en las regiones esenciales del genoma.