Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.
Investigadores del IDIBAPS han participado en un estudio pionero en carcinoma hepatocelular, el cáncer de hígado más frecuente, en el que se han caracterizado todas las alteraciones genéticas que se dan en este tipo de tumor. El hallazgo se publica en la revista Nature Genetics.
Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (iCCA) y que pueden constituir una diana terapéutica.
Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.
Yardena Samuels lleva años desmenuzando el mapa genético del melanoma, el cáncer de piel más letal. Este se origina en los melanocitos, las células que elaboran la melanina, el pigmento determinante del color de la piel. Su objetivo, desde el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, es conocer el gran número de mutaciones que desarrollan estos tumores para generar nuevas oportunidades para su tratamiento. Estos días se encuentra en Málaga en el congreso de la Sociedad Internacional de Oncología Celular.
Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.
Un grupo de investigadores han encontrado que el riesgo de la coartación de la aorta, un defecto congénito del corazón, aumenta en un 15% entre las poblaciones expuestas a los niveles más bajos y a los más altos de contaminación del aire en Barcelona. Este estudio representa un avance en los resultados publicados anteriormente.
La secuenciación del exoma de la leucemia aguda de células dendríticas revela que más de la mitad de los pacientes presentan alteraciones en genes ‘epigenómicos’, lo que podría cambiar las pautas de tratamiento hospitalarias.
Investigadores de la Universidad de Barcelona han descrito nuevos genes implicados en el autismo, un grupo de patologías multifactoriales que afectan a uno de cada 80 o 100 niños en edad escolar. Desde hace años existe una investigación internacional muy activa orientada a identificar genes candidatos que expliquen el origen y el desarrollo de la enfermedad.
