Suscríbete al boletín semanal

Suscríbete para recibir cada semana el boletín SINC con los contenidos más relevantes y no te pierdas nada de la actualidad científica.

Suscríbete al boletín semanal
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones

Un estudio describe por primera vez un fenotipo de leucoencefalopatía megalencefálica

Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.

Los investigadores Alejandro Barrallo y Raúl Estévez, del departamento de Ciencias Fisiológicas de la Universidad de Barcelona. / UB

La leucoencefalopatía megalencefálica (MLC) es una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. Esta enfermedad rara, de carácter hereditario, está causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM y provoca megalencefalia, deterioro de las funciones motoras, epilepsia y retraso mental. Un nuevo trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la UB ha permitido describir por primera vez un fenotipo de esta patología humana mediante el estudio de peces cebra genéticamente modificados.

La leucoencefalopatía megalencefálica es una enfermedad neurodegenerativa de la mielina sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes

El trabajo ha sido dirigido por Raúl Estévez y Alejandro Barrallo, ambos investigadores del departamento de Ciencias Fisiológicas de la UB. Estévez indica que "en esta patología, todos los afectados por mutaciones recesivas en los genes MLC1 y GlialCAM presentan el mismo fenotipo o cuadro clínico.. Sin embargo, es sabido que el gen GlialCAM regula la actividad de dos proteínas, MLC1 y el canal de cloruro ClC-2. Así pues, la ausencia del gen GlialCAM tendría que producir un fenotipo mucho más severo que la falta del gen MLC1".

Modelos de peces cebra

Para entender esta contradicción, el grupo de investigación ha comparado modelos de peces cebra y ratones modificados genéticamente –es decir, organismos knockout que, en este caso, no expresan el gen MLC1– con la biopsia cerebral de un paciente con MLC.

Según las conclusiones, la falta de expresión del gen MLC1 conduce a la deslocalización de la proteína GlialCAM de manera dependiente de la actividad neuronal en todos los modelos animales estudiados. Tal como apuntan los autores, gracias al bajo coste económico y la facilidad de manipulación genética del pez cebra, las futuras investigaciones sobre este modelo animal podrán ayudar a entender la relación molecular que existe entre las proteínas involucradas en la fisiopatología de la leucoencefalopatía megalencefálica.

Fuente: UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
Este reloj epigenético predice la evolución clínica de los pacientes con cáncer

Saber cuánto se reproducen las células tumorales en el pasado para predecir el crecimiento futuro del cáncer y la progresión clínica de los pacientes, es el objetivo de un nuevo estudio liderado por expertos del Hospital Clínic y el IDIBAPS. Este avance supondría conseguir terapias más acordes con el riesgo biológico de dicho tumor.

Descubierto un gen crucial para el desarrollo del sarcoma de Ewing

El gen RING1B es clave para el desarrollo del sarcoma de Ewing, un tumor óseo maligno que se forma en el hueso o en el tejido suave y que afecta principalmente a los adolescentes y adultos jóvenes. El hallazgo abre la puerta al desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas.