Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.
La leucoencefalopatía megalencefálica, causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que causa macroencefalia y deterioro progresivo de la función motora y para la cual de momento no existe ningún tratamiento. Investigadores españoles presentan ahora nuevos avances al respecto en la revista Nature Communications.
