Suscríbete al boletín semanal

Suscríbete para recibir cada semana el boletín SINC con los contenidos más relevantes y no te pierdas nada de la actualidad científica.

Suscríbete al boletín semanal
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Es una enfermedad rara que

Nuevos avances en el estudio de la leucoencefalopatía megalencefálica

La leucoencefalopatía megalencefálica, causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que causa macroencefalia y deterioro progresivo de la función motora y para la cual de momento no existe ningún tratamiento. Investigadores españoles presentan ahora nuevos avances al respecto en la revista Nature Communications.

Los investigadores Raúl Estévez, Sònia Sirisi y Virginia Nunes. / UB

Un nuevo estudio internacional publicado en Nature Communications establece que la disfunción del canal de cloruro CLC-2 está implicada en la aparición de vacuolas en la mielina.

La nueva investigación, en la que participan investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), se basa en el desarrollo de modelos en ratón que reproducen la leucoencefalopatía megalencefálica, la cual provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora y ataxia en humanos.

El estudio de estos modelos revela que las proteínas MCL1 y GlialCAM son importantes para la localización y regulación del canal de cloruro CLC-2 en la glía, y constata definitivamente la implicación de dicho canal en la enfermedad.

Según los autores, el análisis de estos nuevos modelos de ratón ha hecho posible avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la enfermedad y representa una oportunidad que permitirá, en un futuro no muy lejano, implementar nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes afectados por esta enfermedad rara.

Esta relación entre el canal iónico CLC-2 y la proteína MLC ya se había propuesto en un trabajo previo,publicado en la revista Neuron en 2012, liderado por el grupo del profesor Raúl Estéve, de la UB.

Referencia bibliográfica:

Maja B. Hoegg-Beiler, Sònia Sirisi, Ian J. Orozco, Isidre Ferrer, Svea Hohensee, Muriel Auberson, Kathrin Gödde, Clara Vilches, Miguel López de Heredia, Virginia Nunes, Raúl Estévez y Thomas J. Jentsch. «Disrupting MLC1 and GlialCAM and ClC-2 interactions in leukodystrophy entails glial chloride channel dysfunction». Nature Communications, 5, marzo de 2014. Doi: 10.1038/ncomms4475.

http://staging-www.nature.com/ncomms/2014/140319/ncomms4475/full/ncomms4475.html

Fuente: UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
La contaminación atmosférica se asocia con el deterioro cognitivo en hombres mayores

Numerosos estudios han analizado el impacto de la polución, especialmente las partículas finas o PM2.5, en el rendimiento cognitivo de los niños. Un nuevo estudio relaciona ahora esta exposición, incluso a corto plazo, con una merma de dichas funciones también en varones de edad avanzada.

El envejecimiento de la mujer afecta a la etapa crítica final de la maduración de los óvulos

Un nuevo estudio analiza cómo el envejecimiento afecta a la segregación cromosómica, el procesamiento del ARN y el metabolismo mitocondrial. Los resultados muestran que la edad puede influir en la capacidad de un ovocito para procesar productos genéticos críticos para los últimos pasos de su desarrollo.