No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.
La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.
Selecciona el tuyo:
La leucoencefalopatía megalencefálica, causada por mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM, es una enfermedad rara que causa macroencefalia y deterioro progresivo de la función motora y para la cual de momento no existe ningún tratamiento. Investigadores españoles presentan ahora nuevos avances al respecto en la revista Nature Communications.
Un nuevo estudio internacional publicado en Nature Communications establece que la disfunción del canal de cloruro CLC-2 está implicada en la aparición de vacuolas en la mielina.
La nueva investigación, en la que participan investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), se basa en el desarrollo de modelos en ratón que reproducen la leucoencefalopatía megalencefálica, la cual provoca macroencefalia, deterioro progresivo de la función motora y ataxia en humanos.
El estudio de estos modelos revela que las proteínas MCL1 y GlialCAM son importantes para la localización y regulación del canal de cloruro CLC-2 en la glía, y constata definitivamente la implicación de dicho canal en la enfermedad.
Según los autores, el análisis de estos nuevos modelos de ratón ha hecho posible avanzar en el conocimiento de los mecanismos de desarrollo de la enfermedad y representa una oportunidad que permitirá, en un futuro no muy lejano, implementar nuevas estrategias terapéuticas para los pacientes afectados por esta enfermedad rara.
Esta relación entre el canal iónico CLC-2 y la proteína MLC ya se había propuesto en un trabajo previo,publicado en la revista Neuron en 2012, liderado por el grupo del profesor Raúl Estéve, de la UB.
Referencia bibliográfica:
Maja B. Hoegg-Beiler, Sònia Sirisi, Ian J. Orozco, Isidre Ferrer, Svea Hohensee, Muriel Auberson, Kathrin Gödde, Clara Vilches, Miguel López de Heredia, Virginia Nunes, Raúl Estévez y Thomas J. Jentsch. «Disrupting MLC1 and GlialCAM and ClC-2 interactions in leukodystrophy entails glial chloride channel dysfunction». Nature Communications, 5, marzo de 2014. Doi: 10.1038/ncomms4475.
http://staging-www.nature.com/ncomms/2014/140319/ncomms4475/full/ncomms4475.html
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
