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Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.
Los tumores carcinoides gástricos de estómago son pocos frecuentes, aproximadamente 2 por cada 100.000 personas. “Son tumores neuroendocrinos bien diferenciados y su causa es desconocida", explica Luis Bujanda, profesor de Medicina de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), que añade: "En la mayoría de los pacientes existe una disminución de la acidez gástrica y un aumento de una hormona llamada gastrina. Se dividen en diferentes subtipos en función del pronóstico. En general tienen buen pronóstico. Algunas familias con este tipo de tumores tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer gástrico que se origina a edades más jóvenes y es más agresivo”.
El profesor Bujanda, responsable del Área de Investigación de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales del IIS Biodonostia, ha participado en un estudio llevado a cabo por investigadores del CNIO y de las universidades de Manchester y Liverpool donde, por primera vez, se describe una mutación genética responsable de estos tumores de estómago. El estudio se ha publicado en la revista Human Molecular Genetics.
Los investigadores han conseguido describir una mutación en la región o exón 14 del gen ATP4A, responsable de la aparición de cáncer gástrico en un grupo de pacientes que presentan carcinoides gástricos múltiples. Esta mutación se trasmite con una herencia recesiva, es decir, significa que un individuo debe recibir el alelo mutado de ambos padres para desarrollar la enfermedad. En caso que solo lo reciba de uno de ellos, no aparece la enfermedad pero la puede trasmitir la mutación a sus hijos.
“La descripción se realizó en una familia con varios casos de carcinoide gástrico, que además desarrollaban de forma precoz cáncer gástrico", apunta Bujanda. "Tras estudiar los exomas, regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, de una familia con este tipo de tumores que además habían desarrollado cáncer gástrico, se descubrió que el responsable era una mutación en el exón 14 del gen ATP4A".
Transmisión con una herencia recesiva
Este gen es responsable de la secreción ácida gástrica por parte de las células parietales del estómago. La mutación se trasmite con una herencia recesiva, de tal modo que aquellos individuos que presentan la mutación en homocigosis, los dos alelos mutados, tienen un riesgo muy alto de desarrollar cáncer gástrico.
Esta anomalía genética se ha estudiado en una cohorte de 1191 individuos. A pesar de los resultados generales, en 17 pacientes con carcinoides gástricos no se encontró la mutación.
Según los autores, en los individuos con esta mutación se debe intensificar la vigilancia para detectar precozmente la presencia de un cáncer gástrico, y en caso de operar, indicar cirugías más extensas para la prevención de nuevos tumores. El estudio puede avanzar el desarrollo de nuevas estrategias para el tratamiento de este tip de tumor.
Referencia bibliográfica:
Calvete O, Reyes J, Zuñiga S, Paumard-Hernández B, Fernández V, Bujanda L, Rodriguez-Pinilla MS, Palacios J, Heine-Suñer D, Banka S, Newman WG, Cañamero M, Pritchard M, Benítez J. "Exome sequencing identifies ATP4A gene as responsible of an atypical familial type I gastric neuroendocrine tumor". Human Molecular Genetics 24 (10): 2914-2922, 2015. Doi.101093/hmg/ddv054.
Este tipo de tumor es el más más frecuente en el mundo, y se calcula que causará un millón de muertes al año de aquí a 2040. Una comisión de expertos aboga en The Lancet por implantar programas de detección precoz y mejorar la comunicación entre pacientes y personal sanitario. Esto último podría tener repercusiones muy positivas, más allá del ámbito específico del tratamiento, señalan.
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado MONIPAR, un nuevo instrumento que permite el seguimiento de sus síntomas motores con teléfonos y relojes inteligentes. Esta patología neurodegenerativa crónica afecta a 160.000 personas en España y 8,5 millones en el mundo.
