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Periodistas Instituciones
Una mutación mitocondrial puede ser la causa de la fibromialgia hereditaria
23 noviembre 2015 11:57
UCC+i US

Investigadores españoles han descrito mutaciones en el ADN mitocondrial en algunos pacientes diagnosticados de fibromialgia, lo que podrían suponer la herencia en algunas familias. Asimismo, han demostrado que la activación del complejo NLRP3-inflamasoma provoca el agravamiento de los síntomas. Los resultados se publican en el Journal of Medical Genetic.

Desarrollan un nuevo tipo de guisante que facilita la digestión de proteínas
24 agosto 2015 10:56
SINC

El guisante es la semilla de una planta (Pisum sativum) de la familia de las leguminosas muy utilizada como alimento para los humanos y también como componente de piensos para los animales. Sin embargo, este alimento contiene sustancias que bloquean la digestión de las proteínas. Ahora, un equipo de científicos con participación española, han desarrollado guisantes que facilitan la descomposición de proteínas en aminoácidos.

Identifican una mutación responsable del cáncer gástrico
20 mayo 2015 14:08
UPV/EHU

Un equipo de científicos internacional, en el que ha participado la Universidad del País Vasco, ha descrito por primera vez una mutación genética que causa la aparición de cáncer gástrico en pacientes con este tipo de tumor. La mutación se ha localizado en el gen ATP4A, que es recesivo, por lo que se requieren los alelos mutados de los dos padres para desarrollar la enfermedad.

Relacionan alteraciones genéticas y factores ambientales en cáncer de hígado
31 marzo 2015 11:40
IDIBAPS

Investigadores del IDIBAPS han participado en un estudio pionero en carcinoma hepatocelular, el cáncer de hígado más frecuente, en el que se han caracterizado todas las alteraciones genéticas que se dan en este tipo de tumor. El hallazgo se publica en la revista Nature Genetics.

Grupo de Investigación Translacional en Oncología Hepática del IDIBAPS
Según un artículo publicado en la revista Nature Communications:
Descubiertas dos nuevas mutaciones en colangiocarcinoma que aumentan al 70% las posibilidades terapéuticas
26 enero 2015 8:18
IDIBAPS

Un estudio liderado por investigadores del IDIBAPS y financiado por la aecc-Cataluña contra el Cáncer de Barcelona ha identificado, por primera vez, dos alteraciones genéticas que se dan en colangiocarcinoma intrahepático (iCCA) y que pueden constituir una diana terapéutica.

Un estudio describe por primera vez un fenotipo de leucoencefalopatía megalencefálica
28 mayo 2014 12:53
UB

Un trabajo publicado en la revista Human Molecular Genetics por un equipo científico de la Universidad de Barcelona (UB) ha permitido describir por primera vez un fenotipo de la leucoencefalopatía megalencefálica, una enfermedad neurodegenerativa de la mielina poco conocida y sin ningún tratamiento efectivo para los pacientes. El estudio ha utilizado peces cebra genéticamente modificados.

Biomedicina y Salud
Yardena Samuels
Yardena Samuels, investigadora en el Instituto Weizmann de Ciencias
“Trabajamos duro para conseguir el mapa genético completo del melanoma”
13 mayo 2014 10:33
Verónica Fuentes

Yardena Samuels lleva años desmenuzando el mapa genético del melanoma, el cáncer de piel más letal. Este se origina en los melanocitos, las células que elaboran la melanina, el pigmento determinante del color de la piel. Su objetivo, desde el Instituto Weizmann de Ciencias en Israel, es conocer el gran número de mutaciones que desarrollan estos tumores para generar nuevas oportunidades para su tratamiento. Estos días se encuentra en Málaga en el congreso de la Sociedad Internacional de Oncología Celular.

 Hendrikje van Andel-Schipper durante la celebración de su 115 cumpleaños en Hoogeveen (Holanda). / Efe
La anciana que vivió sana hasta los 115 años acumuló 400 mutaciones en la sangre
23 abril 2014 19:00
SINC

Los glóbulos blancos de Hendrikje van Andel-Schipper, una supercentenaria fallecida en 2005, albergaron más de cuatro centenares de alteraciones genéticas sin provocarle ninguna enfermedad. Científicos holandeses y estadounidenses buscan las claves de la longevidad en las muestras de Hennie, como solían llamar a esta mujer de récord que donó su cuerpo a la ciencia.

Un nuevo test genético es capaz de detectar 552 enfermedades hereditarias
9 abril 2014 13:49
IVI

Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

La contaminación del aire puede aumentar las malformaciones congénitas del corazón
7 febrero 2014 10:41
CREAL

Un grupo de investigadores han encontrado que el riesgo de la coartación de la aorta, un defecto congénito del corazón, aumenta en un 15% entre las poblaciones expuestas a los niveles más bajos y a los más altos de contaminación del aire en Barcelona. Este estudio representa un avance en los resultados publicados anteriormente.