La genetista estadounidense ha sido reconocida por su contribución decisiva al conocimiento del origen genético del cáncer, en particular por descubrir el gen BRCA1 asociado al cáncer de mama y ovario hereditario, así como por su compromiso con los derechos humanos.
La inhibición de una proteína clave en la señalización del crecimiento celular bloquea la progresión tumoral en el adenocarcinoma de pulmón. Este hallazgo podría combinarse con otras terapias oncológicas y mejorar su efectividad, según un nuevo estudio en ratones.
Un nuevo estudio explica cómo ciertas mutaciones que alteran el gen TUBB4B están relacionadas con el desarrollo de esta condición, que posee alrededor del 10 % de la población mundial. Los hallazgos podrían mejorar la comprensión de las bases de la lateralidad izquierda.
Con ese nombre se conoce la proteína a la que da lugar el gen KRAS, uno de los que más mutaciones sufre en tumores de muchos tipos, con una mayor prevalencia en los severos. Un estudio en la revista Nature presenta el primer mapa de control completo de esta molécula, trazando un nuevo esquema para atacar las proteínas 'inabordables'.
Un estudio coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva identifica cientos de miles de regiones conservadas en el genoma humano no codificante, mediante la comparación de la mayor base de datos de genomas de primates y mamíferos. Los elementos genómicos conservados en primates y humanos podrían arrojar luz sobre las raíces de nuestras enfermedades.
Con el fármaco desarrollado por este experto mundial en corte y empalme de ARN, un niño con atrofia muscular espinal, una enfermedad rara que ataca a las motoneuronas, ha logrado montar en triciclo y salir adelante. Adrián R. Krainer nos lo ha contado en Málaga, durante el reciente Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.
Estos cultivos celulares tridimensionales ayudan a los investigadores a comprender los procesos biológicos en la salud y la enfermedad. Sin embargo, es difícil influir en la manera en que se organizan en tejidos complejos. Ahora, un grupo liderado por científicos alemanes ha encontrado una nueva forma de hacerlo. Su trabajo se publica en Nature Methods.
Esta bióloga especializada en genética molecular ha recibido el Premio Fundación Lilly de investigación Biomédica Preclínica 2023 por sus estudios que utilizan tecnologías bioinformáticas para identificar los procesos que generan mutaciones de esta enfermedad. Ella y su equipo han analizado los genomas de 33.000 tumores de 66 tipos de cáncer.
Investigadores de EE UU han hallado una correlación entre este trastorno psiquiátrico y un tipo de mutación genética no heredada que se produce en una fase temprana del desarrollo embrionario. El estudio abre la puerta a investigar si otros desórdenes podrían estar regulados por este tipo de mutaciones.
Investigadores del Instituto de Biología Evolutiva y otros centros internacionales han descrito una variante genética que confiere resistencia a la infección de Chagas en habitantes amazónicos. Es el primer estudio que demuestra que los humanos que habitaban América sufrieron selección natural a causa de un patógeno: el parásito Trypanosoma cruzi.
