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Un equipo internacional con participación española ha analizado por primera vez el genoma humano completo y su relación con la esclerosis sistémica. La observación de 279.621 mutaciones genéticas en miles de personas resalta el componente autoinmune de esta enfermedad rara.
Un equipo del Instituto de Parasitología y Biomedicina López‐Neyra (del CSIC) de Granada ha caracterizado nuevos marcadores genéticos de susceptibilidad hereditaria a la esclerosis sistémica o esclerodermia, entre los que se encuentra el gen CD247, implicado en la actividad de los linfocitos T.
El trabajo, realizado junto a investigadores de la Universidad de Njimegen (Holanda) y de Houston (EE UU) y publicado hoy en la revista Nature Genetics, también confirma el papel de los genes MHC, IRF5 y STAT4 como factores de riesgo genético a la hora de sufrir esclerosis sistémica.
Todos los genes identificados están involucrados en la regulación de la respuesta inmunitaria, “lo que subraya el componente autoinmune en la aparición de esta enfermedad”.
“Los resultados nos permitirán determinar marcadores genéticos asociados con las diferentes formas clínicas de esta patología o sus complicaciones más severas”, explica Javier Martín, codirector del estudio e investigador en el Instituto de Parasitología y Biomedicina López‐Neyra.
Primer estudio de asociación
Para conocer mejor los factores genéticos implicados en la predisposición a sufrir esclerosis sistémica, el equipo español llevó a cabo por primera vez un estudio de asociación del genoma completo en esta enfermedad.
“El análisis del genoma completo constituye una de las estrategias más novedosas y punteras en el estudio de las bases genéticas de enfermedades complejas y ha contribuido significativamente a la identificación de nuevos factores genéticos asociados a enfermedades autoinmunes”, señala Martín.
En la primera fase del estudio, los investigadores trabajaron con 2.296 pacientes de esclerosis sistémica y 5.171 controles sanos de origen europeo caucásico en los que se analizaron 279.621 mutaciones genéticas puntuales distribuidas a lo largo de todo el genoma.
Después, llevaron a cabo un estudio de replicación para confirmar los resultados obtenidos en la primera fase en el que se analizó una cohorte distinta compuesta por 2.753 pacientes con esclerodermia y 4.569 controles también de origen caucásico europeo.
Martín destaca que para poder contar con una población de estudio “tan potente” ha sido necesaria la participación de numerosos centros hospitalarios y de investigación a nivel nacional e internacional, dada la baja prevalencia de esta enfermedad.
Factores genéticos de la esclerosis sistémica
La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica autoinmune, incapacitante en un alto porcentaje, que se caracteriza por una fibrosis excesiva que afecta a la piel y a órganos internos, junto con alteraciones estructurales en el lecho vascular y una respuesta inmune alterada.
Por su baja prevalencia, de 24 casos por cada 100.000 individuos, es considerada una enfermedad rara y afecta en un 75% a las mujeres.
Algunos estudios poblacionales sugieren que los factores genéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo y la expresión clínica de este tipo de esclerosis. El conocimiento de los factores genéticos asociados con la predisposición genética a esta enfermedad es escaso, dado que la mayoría de estudios llevados a cabo hasta ahora han estado limitados por el bajo número de voluntarios y la falta de confirmación de los resultados en poblaciones independientes.
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Referencia bibliográfica:
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Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
