Suscríbete al boletín semanal

Recibe cada semana los contenidos más relevantes de la actualidad científica.

Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones

Descubiertas dos nuevas variantes de riesgo genético para el trastorno bipolar

Dos nuevas regiones de genes pueden aumentar el riesgo de desarrollar trastorno bipolar, según revela un estudio de asociación del genoma completo realizado en más de 24.000 individuos. El hallazgo, publicado en Nature Communications, ofrece nuevas perspectivas sobre la base genética de la enfermedad.

El 1% de la población sufre trastorno bipolar, caracterizado por períodos recurrentes de manía y depresión. / Public Domain Pictures

Creerse en la cima del mundo para luego sentir la más honda de la desesperación. Este es el tipo de cambios de humor extremos que sufren las personas con trastorno bipolar, una enfermedad caracterizada por períodos recurrentes de manía y depresión.

Un equipo internacional de expertos del Hospital de la Universidad de Bonn, el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim (ambos en Alemania) y el Hospital de la Universidad de Basilea (Suiza) ha descubierto dos nuevas regiones de genes que están relacionados con esta enfermedad.

Además, los investigadores fueron capaces de confirmar tres genes sospechosos adicionales. Los resultados se publican hoy en la revista Nature Communications.

“El 1% de la población sufre trastorno bipolar o maníaco-depresivo. Los pacientes se someten a una verdadera montaña rusa de emociones”, explica a Sinc Sven Cichon, autor principal e investigador del hospital suizo.

"Los pacientes con trastorno bipolar se someten a una verdadera montaña rusa de emociones”

Durante esos cambios extremos experimentan fases maníacas con delirios de grandeza, aumento del deseo sexual y una menor necesidad de sueño, así como fases depresivas con un ánimo muy deprimido que puede desembocar incluso en pensamientos suicidas.

“Aunque las causas de la enfermedad aún no se entienden completamente, además de los factores psicosociales desencadenantes los factores genéticos desempeñan un papel importante”, añade Cichon.

Una muestra de 24.000 pacientes

En los últimos años, los expertos ya estaban involucrados en la descodificación de varios genes asociados con el trastorno bipolar. Sin embargo, lo que según los autores hace pionero este trabajo es el tamaño de la muestra, ya que se trata del mayor estudio realizado sobre trastorno bipolar.

"La investigación de las bases genéticas del trastorno bipolar en esta escala es, hasta la fecha, única en el mundo", comenta Marcella Rietschel del instituto de salud mental alemán.

Se obtuvieron nuevos datos genéticos de 2.266 pacientes con trastorno maniaco-depresivo, y 5.028 personas de control, y se fusionaron con los conjuntos de datos ya existentes. En total, los datos sobre el material genético de 9.747 pacientes se compararon con los datos de 14.278 personas sanas.

Pero la búsqueda de genes implicados en el trastorno maníaco-depresivo es como buscar una aguja en un pajar. "Las contribuciones de un solo gen son tan menores que normalmente no se pueden identificar entre el 'ruido de fondo' de las diferencias genéticas", afirma Cichon.

Según los autores, este trabajo es pionero por el tamaño de la muestra, ya que se trata del mayor estudio realizado sobre trastorno bipolar

Solo cuando el ADN de un gran número de pacientes con trastorno bipolar se compara con el material genético de un número igualmente grande de personas sanas se pueden confirmar estadísticamente las diferencias. Y son esas regiones sospechosas –que indican una enfermedad– las conocidas por los científicos como ‘genes candidatos’.

Punto de partida para nuevas terapias

Usando métodos de análisis automatizados, los investigadores registraron unos 2,3 millones de regiones diferentes en el material genético de los pacientes y los controles, respectivamente. La evaluación posterior mediante métodos bioestadísticos reveló un total de cinco regiones de riesgo en el ADN asociadas con el trastorno bipolar.

Dos de estas regiones son un nuevo descubrimiento: el gen ADCY2 del cromosoma cinco y la región llamada MIR2113-POU3F2 en el cromosoma seis. Por su parte, las regiones de riesgo ANK3, ODZ4 y TRANK1 ya se habían descrito en estudios previos.

"No obstante, estas tres regiones de genes fueron estadísticamente mejor confirmadas en nuestra investigación. Ahora la conexión con el trastorno bipolar se ha convertido en aún más clara", apunta Markus M. Nöthen, otro de los autores de la Universidad de Bonn.

Los investigadores están especialmente interesados ​​en la región del gen ADCY2 recién descubierta, ya que codifica una enzima que participa en la conducción de señales en las células nerviosas.

“El conocimiento de las bases biológicas de esta enfermedad puede ser un punto de partida para nuevas terapias. Estos hallazgos pueden aumentar nuestra comprensión de los mecanismos biológicos que subyacen al desarrollo del trastorno bipolar”, concluye Cichon.

Referencia bibliográfica:

Sven Cichon et al.: “Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder”. Nature Communications, DOI: 10.1038/ncomms4339

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons

Solo para medios:

Si eres periodista y quieres el contacto con los investigadores, regístrate en SINC como periodista.

Artículos relacionados
Las personas mayores están infrarrepresentadas en los ensayos de fármacos contra la covid-19

Un estudio ha analizado la proporción de individuos de avanzada edad que participan en las pruebas de tratamientos y vacunas para el nuevo coronavirus. Además de las restricciones por edad y por presencia de patologías para proteger su salud, hay otras condiciones que limitan la participación de los ancianos, como el acceso a las tecnologías, y que pueden poner en riesgo las evaluaciones de efectividad y seguridad.

Esta investigadora ha logrado casi dos millones de euros para estudiar el lenguaje
Verónica Fuentes

Clara Martín, del centro de investigación vasco BCBL, acaba de conseguir 1,9 millones de euros de la Comisión Europea para llevar a cabo un estudio sobre ortografía y bilingüismo. Su trabajo tiene implicaciones en el tratamiento de trastornos del lenguaje, como la dislexia, y en el aprendizaje de lenguas.