El análisis genético de más de 45.000 personas de Europa y EE UU revela que los niños diagnosticados a edades tempranas suelen mostrar problemas de interacción social desde la primera infancia. En cambio, cuando la detección es más tardía presentan mayor riesgo de depresión y otros trastornos de salud mental.
El autismo se presenta como un espectro de trastornos altamente hereditarios. Un estudio publicado esta semana en Nature diferencia dos perfiles genéticos vinculados a diagnósticos más tempranos o más tardíos.
El trabajo, fruto de una amplia colaboración internacional dirigida por el departamento de psiquiatría de la Universidad británica de Cambridge, concluye que los menores diagnosticados antes de los 6 años forman un subgrupo distinto de quienes reciben el diagnóstico más tarde, y confirma que el autismo no es una condición unitaria.
Los datos genéticos proceden de más de 45 000 personas de diversas cohortes de Europa y Estados Unidos. En paralelo, se analizaron datos de comportamiento de grupos más pequeños, entre 89 y 188 personas con autismo, mediante cuestionarios de fortalezas y dificultades respondidos por los cuidadores.
Los resultados muestran que los niños diagnosticados a edades tempranas son más propensos a presentar dificultades de comportamiento desde la primera infancia, como problemas de interacción social.
Quienes reciben el diagnóstico más adelante, en la adolescencia o incluso después, tienden a experimentar dificultades sociales y de comportamiento en esa etapa y muestran mayor riesgo de padecer trastornos de salud mental como la depresión.
Al examinar las características genéticas según la edad de diagnóstico, los científicos identificaron dos perfiles claramente diferenciados.
El perfil genético medio del autismo diagnosticado más tarde se asemeja más al trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), al trastorno de estrés postraumático y a la depresión, que al del autismo detectado en la primera infancia.
Esa coincidencia genética entre el autismo diagnosticado a partir de la adolescencia y ciertos trastornos psiquiátricos sugiere, según los investigadores, que algunos factores genéticos podrían aumentar el riesgo de problemas de salud mental en quienes reciben el diagnóstico más tarde.
La detección tardía también supone una ausencia de apoyo en los primeros años de vida, lo que incrementa la vulnerabilidad frente al acoso escolar y otros factores que agravan el riesgo de trastornos mentales, explican los autores.
El equipo señala además que los factores génicos comunes en estos trastornos influyen en la edad a la que se obtiene el diagnóstico, que también tendría un componente hereditario.
“Ya hemos descubierto que el autismo diagnosticado de forma temprana y tardía tiene perfiles biológicos y de desarrollo diferentes, el siguiente paso será comprender la compleja interacción entre la genética y los factores sociales que implican una peor salud mental entre las personas autistas diagnosticadas tardíamente”, afirma Varun Warrier, investigador de la Universidad de Cambridge.
“Hay influencias genéticas que predisponen a las personas a mostrar rasgos autistas desde una edad muy temprana que pueden identificarse más fácilmente, lo que conduce a un diagnóstico más precoz, mientras que hay otras que hacen que los rasgos no sean evidentes hasta la última etapa de la infancia o la adolescencia”, añade Warrier.
“Comprender cómo emergen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde, podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar mejor a las personas autistas de todas las edades”, concluye.
Referencia:
Xinhe Zhang et al. “Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis”. Nature, 2025.
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