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Científicos europeos han identificado dos nuevos genes implicados en la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y ha confirmado otro, la apolipoproteína E (APOE), como marcador genético principal de esta patología. El trabajo es el “más grande y resolutivo” hasta la fecha y revela que estos tres genes contribuyen al 80% del riesgo genético de padecer este trastorno.
Tres asociaciones genéticas han sido identificadas como marcadores del alzheimer de aparición tardía, la forma más frecuente de esta enfermedad. Los hallazgos, publicados hoy en dos artículos de la edición on line de Nature Genetics, muestran las regiones del genoma que intervienen en el desarrollo del alzheimer, la forma más común de demencia en todo el mundo.
Los resultados de este estudio, el “más grande y resolutivo” realizado hasta la fecha sobre la enfermedad, muestran que estos tres genes contribuirían al 80% del riesgo genético de desarrollar esta forma de alzheimer. “Pero no hay que olvidar que esta enfermedad es multivariante y depende también de factores ambientales”, insisten los científicos.
Los equipos de investigación dirigidos por Philippe Amouyel y Julie Williams han descrito dos genes nuevos asociados a la enfermedad. Además el equipo ha confirmado la apolipoproteína E (APOE) como marcador genético fundamental que participa en el riesgo de alzheimer tardío. Los tres genes participan en la misma vía metabólica, la de la eliminación de la proteína beta-amiloide, presente en los pacientes que desarrollan la patología.
Los investigadores, que presentaron el pasado 4 de septiembre en Londres los detalles de la investigación, analizaron el ADN de más de 20.000 personas, de las cuáles 6.000 estaban enfermas, y caracterizaron cerca de medio millón de posiciones del genoma variables entre los individuos. Cuando alguna de esas posiciones es más frecuente en los enfermos que en los controles (personas sanas), se determina que hay un grado de asociación genética de marcador de ese cromosoma.
Eliecer Coto, uno de los investigadores españoles que participó en la investigación junto a otros expertos de Madrid, Oviedo, Santander y Vitoria-Gasteiz, explica a SINC los siguientes pasos: “Ahora toca analizar cuál es el efecto de los genes que participan en el riesgo de la enfermedad para poder desarrollar métodos de diagnóstico y terapias farmacológicas basadas en esos genes”.
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Referencia bibliográfica: Philippe Amouyel et al. “Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease”. Nature Genetics, publicado on line el 6 de septiembre de 2009.
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
