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En la muerte súbita los antecedentes familiares de cardiopatía influyen más de lo que hasta ahora se había demostrado. Así lo indica un estudio, realizado en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, que muestra que el porcentaje de enfermedad familiar en cardiopatías hereditarias puede llegar al 47%. Las causas más frecuentes de muerte súbita son la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio.
El número de muertes súbitas que se producen en nuestro país en personas que no conocían padecer ninguna enfermedad del corazón es de 3.000-4.000 personas al año, una cifra similar al número de fallecidos en accidentes de tráfico. Ahora, investigadores de la Red de Investigación Cardiovascular (RECAVA), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, han demostrado que la herencia familiar influye mucho más de lo que hasta ahora los científicos habían sido capaces de demostrar.
La investigación, coordinada por Juan Ramón Gimeno, fue realizada en el Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde durante 5 años se analizaron 2328 personas de 493 familias, identificándose entre ellos 222 afectados, la mayoría sin tener síntoma de enfermedad cardíaca. El 19% de las familias estudiadas tenían antecedentes de muerte súbita. En el 7% de los casos había más de una muerte súbita en la familia.
Los investigadores realizaron un importante número de pruebas: electrocardiograma y ecocardiograma, ecografía con contraste, registro de electrocardiograma de larga duración (Holters de 24 horas), pruebas de esfuerzo, test de provocación farmacológica, y en los casos en los que se consideró necesario, resonancias cardíacas.
De esas pruebas pudieron obtener una de las conclusiones más importantes, evidenciar que la proporción de afectación familiar en estas enfermedades era superior a la que figuraba en las investigaciones hasta ahora realizadas, especialmente en algunas enfermedades como la miocardiopatía dilatada en la que se alcanzó el 47%. En total, en el 39% de los casos se consiguió diagnosticar al menos a un familiar afectado.
El estudio, publicado en el American Journal of Cardiology, revela que analizar los antecedentes familiares permite identificar un número importante de personas en riesgo que es de 100 a 200 veces superior a los resultados de los programas de screening propuestos para los deportistas.
Con un programa de screening de deportistas sería posible identificar a un afectado por cada 1000 deportistas evaluados, mientras que con el estudio de los hijos, hermanos y padres de los afectados por cardiopatías hereditarias se consigue diagnosticar la enfermedad entre un 10 y un 20% de los familiares de primer grado que se evalúan.
Esta investigación expone por primera vez los resultados del estudio sistemático de pacientes con diferentes y variadas cardiopatías hereditarias, valoradas de forma exhaustiva por un grupo multidisciplinar formado por cardiólogos, cardiólogos pediátricos, biólogos, genetistas, patólogos y psicólogos, entre otros profesionales.
Desde la Red de Investigación Cardiovascular se cree necesario el desarrollo de unidades de estudio de cardiopatías familiares, que permitan identificar, estratificar y tratar a pacientes en riesgo de presentar una muerte repentina e inesperada, identificar hijos, hermanos y padres que pueden estar afectados, no haber presentado ningún síntoma y estar en riesgo de una muerte súbita.
“Contrariamente a lo que la sociedad general piensa, la muerte súbita no es sólo una cuestión de los casos de famosos jugadores de fútbol y deportistas de élite que conllevan tanta repercusión en los medios de comunicación. Todos los días se producen casos similares en España”, apuntan los autores.
Por eso uno de sus objetivos es la creación de grupos multidisciplinares de estudio, desarrollar registros multicéntricos y profundizar en la investigación genética. De hecho distintos grupos de RECAVA ya están investigando las alteraciones genéticas que causan estas enfermedades y han conseguido identificar la mutación responsable de la enfermedad en más del 20% de las más de 1.500 familias que han estudiado.
Las causas más frecuentes de muerte súbita son la enfermedad coronaria y el infarto de miocardio sobre todo en mayores de 40 años, así como las enfermedades hereditarias del músculo cardíaco y eléctricas del corazón, sobre todo en deportistas y jóvenes. Es en estos últimos grupos donde incide la investigación recientemente publicada.
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Referencia bibliográfica:
“Penetrance and risk profile in inherited cardiac diseases studied in a dedicated screening clinic”. American Journal of Cardiology 2009; 104: 406-410.
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