Nueva coordinación española de la plataforma más importante sobre enfermedades raras

Francesc Palau, director científico del CIBERER, es el nuevo coordinador de Orphanet en España. “El CIBERER quiere poner todo su potencial de investigación básica, clínica y traslacional al servicio de esta base de datos con el objetivo de contribuir a la mejora del diagnóstico, el cuidado y el tratamiento de los afectados por enfermedades raras”, declara Palau.

“Es una plataforma para mejorar la cooperación con el resto de los agentes europeos implicados en el campo de las enfermedades raras, grupo de patologías en el que es especialmente necesaria la coordinación internacional debido a su baja prevalencia. Con la potenciación de Orphanet en español, también llegamos a todo el mundo hispanohablante, incluido Estados Unidos”, explica Palau.

El CIBERER toma el relevo del Hospital Universitario Vall d’Hebron, socio de Orphanet en España hasta el pasado mes de marzo, cuyo coordinador ha sido desde el año 2002 el doctor Miguel del Campo, en un principio en la Universitat Pompeu Fabra y posteriormente en el mencionado hospital.

Una herramienta básica de consulta

Orphanet ofrece información de calidad sobre miles de enfermedades. Se dirige a los colectivos interesados en saber más sobre enfermedades raras, en especial a pacientes y familiares, personal sanitario, profesionales de la industria farmacéutica y biotecnológica, investigadores y agentes reguladores. La información está disponible en 5 idiomas, entre ellos el español, y pronto también en portugués.

Orphanet constituye la mayor base de datos europea, de interés tanto para el público en general como para los profesionales de la salud. Incluye una enciclopedia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos y un directorio de servicios específicos para estas patologías de los 38 países participantes de este consorcio. De entre estos servicios destacan el listado de consultas clínicas especializadas para las ER, profesionales responsables de los laboratorios de diagnóstico, proyectos de investigación y asociaciones de pacientes. La base de datos permite buscar una enfermedad rara por signo clínico.

Asimismo, el portal es accesible física y visualmente para todos los usuarios de acuerdo a las normas internacionales de clasificación nivel AAA para discapacitados. Orphanet es un verdadero portal adaptado a la diversidad de sus visitantes: 1/3 está representado por pacientes y familiares y 2/3 por profesionales de la salud, científicos, profesores y estudiantes.

Orphanet es un sistema de información sobre enfermedades raras que se estableció en 1997 por orden del Ministerio de Sanidad y Consumo francés (Direction Générale de la Santé) y por el INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale). Gracias a la financiación aportada por la Comisión Europea (DG Sanco y DG Investigación), Orphanet inició su actividad en España en el 2002 y, desde el 2008, está presente en 38 países de Europa y su entorno.

El portal reúne información de 5.838 enfermedades raras, 777 sustancias activas, 2.047 asociaciones de pacientes, 14.114 profesionales de la salud y 4.236 consultas especializadas en patologías de baja prevalencia. Con una media de 10.000 visitantes diarios.