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Apenas unos días después de la puesta en funcionamiento del banco de ADN para investigar el síndrome de fatiga crónica y la fibromialgia, el Centro de Regulación Genómica y la Fundación de Afectados/as de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica han firmado un convenio de colaboración para desarrollar un proyecto de investigación sobre estas enfermedades.
Cansancio prolongado e intenso, dolor generalizado y rigidez son las principales características del síndrome de fatiga crónica y la fibromialgia. Ahora, un convenio de colaboración entre el Centro de Regulación Genómica (CRG) y la Fundación de Afectados/as de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica (Fundación FF) pretende desarrollar un proyecto de investigación que analice el componente genético de ambos trastornos.
El proyecto lleva un largo nombre, Identificación de factores genéticos de susceptibilidad para la fibromialgia y el síndrome de fatiga crónica, y se desarrollará en el Centro de Regulación Genómica de Barcelona, bajo la dirección de Xavier Estivill. Para el investigador, “esta iniciativa pretende estudiar e identificar las variantes del genoma asociadas a la fibromialgia para profundizar en la causa de la enfermedad e identificar potenciales dianas terapéuticas que permitan actuar sobre el dolor causado por dicha patología”.
El análisis de los genes, que incluye un estudio global de asociación en el que se analizarán un millón de variantes del genoma de cada individuo, se realizará con muestras del Banco de ADN de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica que la Fundación FF ha desarrollado para promocionar la investigación de estas enfermedades y que pondrá a disposición de este proyecto las muestras e información clínica de hasta un total de 4.000 personas, entre pacientes, familiares y controles sanos.
La fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica son enfermedades de alta prevalencia y un alto impacto sobre la población, y son todavía patologías desconocidas. Algunos estudios han apuntado al posible papel de variantes genéticas en los genes de las vías serotoninérgicas, dopaminérgicas o catecolaminérgicas.
La hipótesis más plausible es que la fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica hacen referencia a los procesos complejos, en cuya causa influyen factores genéticos y ambientales. Es por ello que la identificación de las bases biológicas de la fibromialgia precisa de un diseño de investigación que integre aproximaciones epidemiológicas y genómicas en un gran número de muestras muy bien caracterizadas clínicamente.
El trabajo, coordinado por la Fundación Genoma España por encargo de Esteve, uno de los laboratorios privados más grandes de la industria farmacológica, proporcionará nuevas pistas sobre los mecanismos del desarrollo de estas enfermedades y sus síntomas, a partir de las cuales se sustentarán las investigaciones que permitan avanzar en el tratamiento.
Un nuevo estudio muestra indicios de que, en circunstancias extraordinarias, el alzhéimer puede transmitirse por un mecanismo similar al de los priones. Para los expertos, el hallazgo mejorará tanto la comprensión de la biología de este trastorno neurodegenerativo como las estrategias de prevención.
El Hospital Vall D'Hebron ha llevado a cabo esta intervención pionera en un paciente de 65 años que sufría una enfermedad respiratoria. Los órganos han sido sustituidos por la parte inferior del esternón, lo que permite realizar una incisión tres veces más pequeña de la habitual, que tiene lugar a través del tórax.
