Una investigación internacional relaciona nuevos genes con la enfermedad de Paget

Después de realizar un estudio genético con más de 2.000 pacientes de Europa, Estados Unidos y Oceanía, un grupo internacional de investigadores han descubierto que los genes NUP205, RIN3 y PML tienen relación con la enfermedad de Paget. Un buen número de los individuos que han participado en el estudio son salmantinos, en concreto, 300.

Rogelio González Sarmiento, catedrático de Medicina Molecular de la Universidad de Salamanca, y Javier del Pino, profesor del Departamento de Medicina y jefe del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario, son dos de los científicos que han participado en el estudio y que firman el artículo. Son los únicos investigadores españoles en un proyecto en el que han participado también científicos del Reino Unido, Nueva Zelanda, Australia e Italia.

En declaraciones a DiCYT, Javier del Pino ha explicado que la investigación ha hallado "tres nuevos polimorfismos asociados a la enfermedad" y que los resultados tienen una gran relevancia y validez debido al carácter internacional de la muestra. Además, este estudio se suma a otro publicado en 2010 acerca de otros tres genes cuya alteración está correlacionada con los pacientes de la enfermedad de Paget, de manera que ya se conocen seis polimorfismos asociados. "No todos los pacientes presentan alteraciones en todos estos genes, pero sí en algunos de ellos", aclara. "La anterior investigación no explicaba todos los casos, por eso se emprendió esta nueva búsqueda", agrega.

Mayor prevalencia en el Noroeste de Salamanca

Una de las particularidades de la enfermedad de Paget es su mayor prevalencia en determinadas zonas geográficas, afectando especialmente a los países anglosajones y al Reino Unido en particular, por eso los científicos británicos de varios centros del país encabezan este estudio. Sin embargo, otros lugares no se libran y en España se manifiesta sobre todo en la zona centro, especialmente en Castilla y León y Madrid. En particular, el equipo de Javier del Pino ha encontrado un foco importante en el Noroeste de la provincia de Salamanca, en la zona de Vitigudino y Las Arribes, donde afecta al 5% de la población por encima de los 50 años, apunta Javier del Pino, cuando la media nacional se sitúa en el 1%. Por eso, los pacientes de Salamanca que han participado en este nuevo estudio internacional se han dividido en dos zonas: los procedentes de este punto geográfico de mayor prevalencia y los procedentes de otros lugares de la provincia.

Esta patología se caracteriza porque es indetectable hasta los 50 años y, a pesar de que se puede controlar, las lesiones son ya irreversibles. "Puede afectar a cualquier hueso, aparecen deformaciones, fracturas, alteración de las articulaciones y por compresión neurológica, incluso sordera", señala. Por eso, la gran aportación de conocer mejor la enfermedad desde el punto de vista genético es poder detectar la enfermedad antes de que aparezca cualquier síntoma de este tipo.

Al relacionarse la enfermedad con factores genéticos, es lógico pensar que esta patología pueda tener componentes familiares. Sin embargo, en muchos casos no existen antecedentes familiares, lo cual complica la posibilidad de realizar un diagnóstico precoz, según Javier del Pino.