La secuenciación completa del exoma ha permitido diagnosticar a un paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad ultrarrara caracterizada por rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Los resultados de esta investigación han sido publicados en Scientific Reports. Hay una veintena de pacientes de esta enfermedad descritos en todo el mundo, por lo que cada nuevo caso ayuda a delinearla mejor.
El ácido fólico es vital para la renovación y crecimiento de las células y se encuentra, principalmente, en las verduras. Una investigación en la que participa la Universidad Complutense de Madrid alerta del aporte insuficiente de esta vitamina en la mayoría de los españoles, sobre todo en las mujeres, en las que el aporte aconsejado se alcanza solo en un 3% de los casos. Mejorar su ingesta es necesario para evitar algunas malformaciones del feto en la etapa gestacional.
BMI1, una proteína relacionada con el mantenimiento de las células madre cardiacas, cambia de función en condiciones de daño celular y favorece que las células madre del corazón se diferencien. Así lo han demostrado investigadores del Centro Nacional de Biotecnología.
La Comisión Europea financiará con 15 millones de euros el proyecto de investigación SOLVE-RD para mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y facilitar el intercambio de información entre los especialistas. Desde España participa el Centro Nacional de Análisis Genómico, que contribuirá mediante la recopilación y análisis de datos genómicos y fenotípicos.
El carcinoma hepatocelular es la tercera causa de muerte por cáncer en el mundo y una de las principales causas de muerte en pacientes con cirrosis. Un equipo español de científicos ha realizado una revisión para actualizar el diagnóstico y tratamiento de esta patología, que es la forma más frecuente de cáncer de hígado. El trabajo señala que lo más recomendable es establecer programas de cribado en la población de riesgo y seleccionar la mejor opción de tratamiento en función de cada paciente.
Investigadores del Instituto Catalán de Nanociencia y Nanotecnología han respondido a una de las grandes cuestiones sin resolver del proceso de autoreparación de los huesos: ¿cómo se activan las células responsables de formar nuevo tejido óseo? Sus resultados identifican un fenómeno electromecánico que se da en la nanoescala, la flexoelectricidad, como posible mecanismo que estimula y guía la respuesta celular durante el proceso de reparación de una fractura. El trabajo tiene implicaciones potenciales en el campo de las prótesis.
Investigadores de la Universidad de Almería han probado por primera vez los efectos de cuatro bacterias saludables a nivel intestinal en pacientes con fibromialgia. Los resultados de este estudio piloto revelan que su ingesta fomenta una actitud proactiva para realizar cualquier actividad y reduce la impulsividad en la toma de decisiones. Estas conclusiones se han obtenido tras comparar resultados de diversas pruebas físicas, emocionales y cognitivas de memoria, atención e ímpetu, así como muestras biológicas indicadoras de los niveles de estrés.
El empleo de juegos más allá de la diversión con fines terapéuticos utilizando diferentes sistemas de aprendizaje y repeticiones de ejercicios es algo que tiene cada vez más aceptación entre los expertos. Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid participan en un proyecto centrado en la creación de nuevos entornos de juego adaptados a las necesidades y capacidades de cada usuario, y favorecen su uso por parte de personas con movilidad reducida.
Un equipo internacional de científicos ha descrito un nuevo mecanismo de regulación de la elasticidad de la titina, una proteína clave para el funcionamiento de nuestros músculos y del corazón. Uno de los varios mecanismos físicos que determinan la elasticidad de titina es el desplegamiento de ciertas regiones de su estructura, llamadas dominios inmunoglobulina. Existen más de cien dominios en titina cuya acción concertada determina la elasticidad global de esta proteína.
Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge han identificado un receptor celular clave en los procesos de metástasis en cáncer de ovario que podría usarse como diana terapéutica en las variantes más agresivas de la enfermedad.
