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La identificación de las causas genéticas del autismo puede mejorar su diagnóstico.
Las personas con síndrome de Down poseen un riesgo menor de diversos tipos de cáncer.
Las IPS del síndrome de LEOPARD se diferencian in vitro e in vivo en tres capas.
Un nuevo estudio realizado por un equipo internacional de investigadores sugiere que la pérdida y la duplicación de fragmentos completos de ADN en diferentes ubicaciones de nuestros genomas intervienen en los trastornos del espectro autista. Los científicos quieren comprobar ahora si las pruebas que permiten identificar este tipo de modificación genética podrían ayudar a diagnosticar nuevos casos de autismo.
En una investigación publicada esta semana en la revista Nature, un equipo internacional de investigadores ha descrito la creación y caracterización de células madre pluripotentes inducidas a partir de dos pacientes con síndrome LEOPARD, un trastorno del desarrollo que afecta a varios órganos y tejidos. El trabajo ayudará a los científicos a entender cómo afecta este trastorno a nivel celular.
Un nuevo estudio realizado en ratones podría explicar por qué las personas con síndrome de Down presentan un menor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. El trabajo, realizado por un equipo internacional de investigadores, muestra que son algunos genes nuevos, presentes en la copia extra del cromosoma humano 21 de los pacientes con dicho síndrome, los responsables de este efecto.
El Secretario de Estado de Investigación, Felipe Pétriz, y el presidente de la Generalitat de Cataluña, José Montilla, han presidido hoy en Barcelona el acto inaugural de PRACE, la Asociación para la Computación Avanzada en Europa. El objetivo es construir cinco superordenadores interconectados en España, Francia, Alemania, Italia y Holanda, que aportarán al proyecto 100 millones de euros cada uno.
Cabeza de amazona, uno de los objetos que podrá ser digitalizado con el nuevo sistema.
A lo largo del año, la integración europea permite que algunas fuentes de energía, como la solar y la eólica, compensen la carencia de otras en función de la temporada.
Detalle de la fricción de la falla en el sector de Bulla (Murcia).
