Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) y del Institut d’Investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del llamado Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual.
El 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades raras
Investigadores del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM) han identificado una mutación frecuente y han detectado un aumento del estrés oxidativo en pacientes con aciduria metilmalónica. Estos hallazgos proporcionan nuevas aproximaciones en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
Una investigación realizada en la UGR revela que los fármacos más consumidos por estos pacientes son, por este orden, antibióticos, vitaminas y suplementos minerales y, en tercer lugar, enzimas pancreáticos. Sus autores hicieron un estudio farmacoeconómico de la medicación recogida por los pacientes afectados de fibrosis quística en los hospitales de la Comunidad Autónoma de Andalucía durante los años 2002-2005.
Investigadores españoles y británicos han descubierto por qué una variante genética del gen factor B protege frente a la aparición de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), una enfermedad neurodegenerativa con un fuerte componente genético que afecta principalmente a personas de más de 50 años y que constituye la principal causa de pérdida de visión en España. El descubrimiento, en el que han participado investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abre la puerta al desarrollo de nuevos compuestos que ayuden a prevenir la enfermedad o a retrasar su evolución.
