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Terapia metabólica para mejorar la motricidad en síndrome Rett atípico
4 julio 2017 10:31
SINC

La administración del aminoácido D-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad cognitiva y motora de una paciente con una mutación que afecta a los receptores de glutamato. Así ha concluido un nuevo estudio, publicado en Biological Psychiatry.

Descubren mutaciones asociadas a formas inusuales del síndrome de Rett
26 septiembre 2016 17:05
IDIBELL

Un estudio realizado por el equipo de Manel Esteller gracias al crowdfunding descubre mutaciones en genes asociados con el desarrollo de Síndrome de Rett atípico y distingue esta entidad clínica de otras alteraciones del neurodesarrollo infantil.

Descubierto un nuevo mecanismo epigenético relacionado con el autismo en niñas
20 diciembre 2012 18:00
SINC

Los cambios epigenéticos son los que ponen los puntos y las comas a la lectura del ADN y cambian su expresión en función del ambiente. Una bioquímica española de la Universidad de Rockefeller (EE UU) acaba de desvelar que el balance entre dos de estos cambios podría ser un regulador del genoma de las células cerebrales y estar asociado a trastornos neuronales.

La investigación se publica esta semana en la revista ‘Cell’
Desvelada una nueva vía de tratamiento para el autismo
11 noviembre 2010 18:00
SINC

Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos y la Universidad de California, ambos en EE UU, han utilizado con éxito células madre humanas pluripotentes inducidas (iPS, por sus siglas en inglés) para reproducir en el laboratorio los síntomas del autismo. Los resultados revelan la existencia de deficiencias celulares específicamente ligadas a la enfermedad, y demuestran que sus síntomas son reversibles.