Un equipo del CSIC ha logrado restaurar en modelos celulares la producción de una proteína esencial alterada en personas con acidemia propiónica, una patología hereditaria poco frecuente. El trabajo demuestra que una herramienta de edición genética puede reparar una alteración molecular responsable del trastorno y abre una posible vía para el desarrollo futuro de estrategias terapéuticas.
Investigadores de varias universidades europeas han estudiado el ADN del compositor alemán para intentar cumplir su expreso deseo de que el mundo conociera sus padecimientos, en especial, su pérdida progresiva de audición. El trabajo concluye que hubo causas hereditarias que explican parte de sus problemas de hígado, pero no han hallado el motivo de su sordera.
