Un equipo japonés ha logrado reactivar la producción de esperma en ratones infértiles mediante la inyección de ARN mensajero en los testículos. El efecto duró meses e incluso podría mantenerse durante toda la vida, lo que permitió obtener crías sanas. Los investigadores advierten de importantes retos de seguridad antes de pensar en aplicaciones clínicas.
Miles de patologías de baja prevalencia, dispersas y a menudo invisibles, conforman en conjunto un desafío sanitario y social de primera magnitud. Comprender su alcance real, mejorar el diagnóstico y acelerar el desarrollo de terapias es una tarea urgente que interpela tanto a la ciencia como a las políticas públicas.
Comprender cómo las pequeñas variaciones en el ADN alteran la actividad de los genes es uno de los mayores desafíos de la genómica. Un nuevo modelo desarrollado por Google DeepMind aborda este problema analizando regiones del genoma de gran tamaño con un nivel de detalle sin precedentes. Podría tener futuras aplicaciones en el desarrollo de terapias génicas, el diagnóstico de enfermedades raras o la biología sintética.
El análisis de casi 140 000 embriones de fecundación in vitro aporta la evidencia más sólida hasta ahora de cómo diferencias comunes en el ADN de la madre aumentan el riesgo de errores cromosómicos, la principal causa de pérdida gestacional.
Un estudio liderado por el CNIO detecta dos genes que aumentan el riesgo de adenocarcinoma ductal de páncreas. Este conocimiento ayudaría a identificar personas que podrían beneficiarse de programas de detección precoz, algo esencial en un tumor con baja supervivencia porque casi siempre se detecta tarde.
Una investigación revela que la composición del microbioma intestinal de las ratas no está determinada únicamente por los genes del propio individuo, sino también por los genes de aquellos con quienes conviven. Es la primera vez que se demuestra que los genes tienen una ‘vida social’ a través de la transmisión e intercambio de microbios intestinales.
Tras analizar a un millón de personas con trastornos psiquiátricos, un estudio revela que muchos de ellos comparten características específicas en el ADN. Estos factores compartidos desempeñan un papel importante en las primeras etapas del desarrollo cerebral.
Una investigación del Barcelona Supercomputing Center y del Centro de Regulación Genómica, ambos en Barcelona, revela que los catálogos génicos utilizados en todo el mundo excluyen variaciones clave presentes en poblaciones de África, Asia y América.
Un equipo del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha identificado regiones del ADN humano con una con una tendencia inesperadamente elevada a mutar, un hallazgo que podría redefinir la interpretación de ciertos análisis genéticos y mejorar la comprensión del origen de algunas enfermedades.
El modelo popEVE identifica mutaciones inéditas en proteínas humanas y clasifica su gravedad. Publicado en Nature Genetics, promete agilizar diagnósticos en sistemas sanitarios con recursos limitados.
