Un estudio internacional con participación española ha secuenciado por primera vez el ADN de un pez cartilaginoso. Los resultados han permitido identificar un grupo de genes implicados en la calcificación de los huesos, y han demostrado además que el tiburón elefante ha evolucionado incluso menos que el celacanto, conocido como "fósil viviente".
Investigadores del Centro de Regulación Genómica, el Instituto Max Planck de Genética Molecular y de la Universidad de Bielefeld, en cooperación con otros centros y agricultores, publican en la revista Nature la descripción de la secuencia de referencia del genoma de la remolacha azucarera. La secuencia de su genoma proporciona información detallada sobre cómo ha sido formado por selección artificial a lo largo del tiempo.
Un estudio del CNIO propone un original modelo que explicaría cómo las regiones del genoma que se copian más tarde facilitan el nacimiento de nuevos genes con funciones específicas de tejidos y órganos. El orden de copia del ADN durante la división celular refleja la historia evolutiva de los seres vivos: los genes más antiguos se copian primero, mientras que los que aparecieron más tarde lo hacen después.
La ADN polimerasa PrimPol pudo influir en la evolución de los genomas y en la diversificación de la vida en la Tierra. El estudio, liderado por el CSIC, ha sido publicado en el último número de la revista Molecular Cell.
Los científicos han descrito miles de secuencias de genes que definen las facciones de la cara y el cráneo durante el estado embrionario. El estudio, realizado de momento en ratones, permitirá comprender mejor los defectos de nacimiento en humanos, como el labio leporino o el paladar hendido.
El cáncer es una enfermedad heterogénea a nivel molecular y clínico, sin embargo, la actual tecnología permite caracterizar la célula tumoral con un grado de detalle sin precedentes. El reto hoy en día es desentrañar esta gran cantidad de información para entender la biología de la génesis de los tumores y, sobre todo, determinar los tratamientos más eficaces en cada paciente.
Un consorcio europeo presenta el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la variación genética funcional en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ARN. Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede suponer la clave para el diagnóstico, pronóstico e intervención en diferentes enfermedades.
Un estudio con participación española recoge el material genético de las mitocondrias de un úrsido de hace 400.000 años encontrado en el yacimiento de la Sima de los Huesos en Atapuerca (Burgos). El siguiente objetivo de los investigadores es encontrar el ADN humano más antiguo.