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Periodistas Instituciones
médico y paciente en un hospital
El mapa más completo del genoma del cáncer abre la puerta a su detección preventiva
5 febrero 2020 19:00
Verónica Fuentes

La revista Nature publica hoy 23 estudios sobre el genoma del cáncer. Entre los resultados se describe el catálogo de 38 tipos de tumor y la identificación de mutaciones años antes de que se produzca la enfermedad, lo que apunta hacia mejores diagnósticos y tratamientos. España ha formado parte de este proyecto.

Estudio experimental con muestras humanas
El daño genético causado por el tabaco remite en los pulmones de exfumadores
29 enero 2020 19:00
Verónica Fuentes

Dejar de fumar a cualquier edad reduce el riesgo de cáncer de pulmón. Un estudio pionero revela cómo células de las vías respiratorias de exfumadores poseen niveles de mutación similares a los encontrados en los no fumadores, y muy por debajo de los que todavía consumen tabaco.

Recrean adaptaciones de la mariposa monarca
Crean con CRISPR ‘supermoscas’ mutantes que hacen vomitar a cualquiera que las coma
2 octubre 2019 19:00

Un laboratorio de EE UU ha creado con edición genética moscas con una triple mutación, la misma que permite a la mariposa monarca comer algodoncillo tóxico y secuestrar su veneno. El depredador que se alimente de ellas, devolverá.

Células atacadas por el VIH
Hallada una mutación que protege frente a la infección por VIH
30 agosto 2019 9:20

Investigadores españoles han descubierto una nueva mutación que confiere protección frente a la infección por VIH. La alteración genética, situada en el gen de transportina 3, es la segunda mutación genética descrita que protege frente al virus. La primera se descubrió hace dos décadas.

Los investigadores Alba Andrés-Bilbé y Xavier Gasull, de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) y del Grupo de Investigación en Neurofisiología del IDIBAPS.
Descubren un nuevo mecanismo responsable de la migraña
1 abril 2019 11:40

La migraña es un trastorno neurológico que afecta al 15 % de la población y tiene una base genética, ambiental y hormonal, pero se desconocen aún las causas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora una mutación en un gen que provocaría el aumento de la actividad neuronal e induciría el dolor migrañoso. Este estudio abre nuevas vías para diseñar futuras estrategias terapéuticas contra esta patología.

Descubren una nueva enfermedad muscular causada por una mutación genética
27 marzo 2019 11:00

Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ha descubierto una nueva enfermedad muscular: la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta dolencia se manifiesta entre los 40 y los 50 años y provoca una pérdida de fuerza progresiva en la musculatura axial y de las extremidades, y, a medida que avanza, afecta a la musculatura respiratoria y el corazón.

los autores de esta investigación
Identifican mutaciones genéticas que causan una nueva miopatía congénita
19 febrero 2019 10:58

Investigadores españoles han descubierto cómo mutaciones en el gen FXR1 son causantes de una miopatía congénita en humanos y en ratones. Los pacientes con esta enfermedad rara pueden presentar un cuadro clínico variable, que oscila desde una disminución del tono muscular grave a otro más moderado.

Desvelado el origen de la misteriosa periodicidad del genoma
2 noviembre 2018 9:42

Cuando se secuenció el genoma humano y el de otros animales, los científicos notaron una marcada periodicidad en el ADN: por cada 10 pares de bases se produce una mayor proporción de los de adenina-timina. Investigadores del IRB Barcelona han descubierto que la estructura que adopta el ADN cuando se empaqueta es la que está detrás de este misterio.

Esquema que representa una glándula tiroidea como un puzzle. La desorganización de estas piezas por la mutación del oncogén BRAF (mut) es determinante junto con la edad para el mal pronóstico
Una mutación en el oncogén BRAF es determinante en el cáncer de tiroides
12 marzo 2018 10:06

Una investigación internacional con participación española ha demostrado que la mutación V600E del oncogén BRAF tiene un papel determinante en el cáncer de tiroides. El equipo ha constatado en un estudio con 2.638 pacientes que el riesgo comienza a ser significativo a partir de los 60 años.

Atlas completo de mutaciones vinculadas con el desarrollo de linfomas
1 febrero 2018 12:27

Investigadores del CNIC han identificado una colección de casi 300 genes que son mutados por la proteína del sistema inmunitario AID. Algunas de estas mutaciones se encuentran de forma recurrente en tumores o linfomas humanos. Los expertos han construido un mapa de dichos cambios en el genoma de linfocitos B.