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Michael Snyder es el director del Yale Center for Genomics and Proteomics y profesor en la Universidad de Yale (EE UU). Estudia la función de las proteínas y las redes reguladoras utilizando enfoques globales y tecnologías a gran escala, como la genómica y la proteómica. Durante su visita al Parque de Investigación Biomédica de Barcelona (PRBB) nos ha hablado sobre los últimos avances en variación humana.
¿Cuáles son las ventajas y los inconvenientes de las tecnologías a gran escala?
No cabe duda de que están ayudando a avanzar en nuestro conocimiento. Con los experimentos de genómica y proteómica descubrimos cosas que no habríamos descubierto estudiando genes individuales, y hemos aprendido algunos principios básicos. Obviamente, también hay una sobrecarga de información y muchos de los datos aún no los podemos interpretar, pero eso lo hace más divertido!
¿Cuándo podré tener mi propio genoma secuenciado?
Hoy en día ya lo puedes hacer, si tienes 350.000 dólares, pero estoy seguro que todos nosotros lo podremos hacer a un precio razonable en algún momento.
¿Y eso será útil?
Ahora mismo no mucho, pero cuanto más genomas tengamos secuenciados, más útiles serán, porque los podremos comparar y aprender mucho más. Claro que también hay problemas éticos sobre la posibilidad de discriminación en el trabajo y los seguros médicos debido a tus influencias genéticas, y ésta es una cuestión que tendremos que resolver antes.
¿Cuáles han sido las grandes sorpresas de la biología de los últimos 15 años, después de los proyectos genoma humano y Encode?
La amplitud de la divergencia entre especies en la regulación génica ha sido una gran sorpresa - hay muchísimos lugares de unión de factores de transcripción al genoma, muchos más de los que pensábamos. Y cambian mucho entre especies.
¿Cómo podemos ser tan diferentes de los chimpancés si somos 98,5% idénticos a nivel genético?
Yo diría que las diferencias entre especies son precisamente a nivel de la regulación génica, más que del gen. Tenemos más o menos los mismos genes, pero están regulados de forma diferente y expresados en momentos diferentes. También interaccionan con proteínas diferentes.
¿Qué nos dices de las diferencias entre hombres y mujeres a nivel molecular?
Una cosa curiosa que hemos encontrado es una diferencia en la expresión de genes involucrados en el estrés osmótico. Esto podría explicar las diferencias fisiológicas entre los hombres y las mujeres en cuanto a los ataques de corazón y las enfermedades cardiovasculares, que suelen ser más comunes en hombres.
Trabajas prácticamente en todo: desde la levadura hasta los humanos, en ADN, ARN y proteínas, desde una sola proteína a redes celulares enteras ...¿qué crees que es más fascinante?
Me gusta todo, esta es la naturaleza de la biología! Se podría decir que no sabemos nada comparado con lo que sabremos dentro de 20 años. Hay mucho que aprender, y nosotros seguimos cualquier cosa que tenga sentido para resolver un problema. Por ejemplo, la levadura va muy bien para desarrollar nuevas tecnologías antes de utilizarlas en otros modelos, o para resolver problemas básicos. Sería ingenuo estudiar sólo una cosa. Tenemos que mirar la naturaleza a muchos niveles.
El fragmento, con un tamaño similar a medio grano de arroz, contiene 57.000 células, 230 milímetros de vasos sanguíneos y 150 millones de sinapsis. En conjunto, equivale a 1.400 terabytes de datos. El mapa 3D muestra con detalle cada célula y su red de conexiones neuronales. Los autores esperan que los resultados, que estarán en abierto, contribuyan a conocer mejor el cerebro y al desarrollo de nuevas terapias.
Un tratamiento experimental ha conseguido optimizar la agudeza visual y la calidad de vida en pacientes con amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida visual tras el nacimiento. Por primera vez, la tecnología CRISPR se ha usado para la edición de genes en vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.
