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Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que la proinsulina, la prohormona precursora de la insulina en el ser humano, retrasa la pérdida de visión que provoca la retinosis pigmentaria. Con este término, la comunidad científica se refiere a un grupo de patologías hereditarias, catalogadas entre las enfermedades raras y con cerca de 11.000 afectados en España, que provocan la paulatina pérdida de visión de los enfermos hasta llegar a la ceguera, en la mayoría de los casos.
El hallazgo, fruto del trabajo que inició en 1992 el equipo que lideran Enrique J. de la Rosa y Flora de Pablo en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), en Madrid, sienta las bases para el uso de proinsulina en tratamientos contra la enfermedad y proporciona asimismo una nueva herramienta para esclarecer los mecanismos que la originan. El equipo ha contado con la colaboración de los grupos de Pedro de la Villa (Universidad de Alcalá de Henarés, Madrid) y Fátima Bosch (Universidad Autónoma de Barcelona).
Para el desarrollo de esta investigación, que publica la revista Investigative Ophtalmology & Visual Science, los autores partieron de sus trabajos previos, que demostraban el efecto protector que ejercía la proinsulina sobre las neuronas durante el desarrollo de la retina. “Nuestros estudios revelaban que la proinsulina reduce la apoptosis, la muerte programada de las células, hasta niveles que permiten el correcto desarrollo de las neuronas. Si su señalización aumenta o se reduce, se producen malformaciones”, explica De la Rosa.
Tras este descubrimiento, el equipo decidió estudiar si el efecto neuroprotector de la proinsulina podría servir para tratar las degeneraciones de la retina, ya que son dolencias en las que se producen procesos de muerte celular por apoptosis. En el caso de la retinosis pigmentaria, la muerte de los fotorreceptores (las células que captan la luz en la retina) acelera el avance de la enfermedad.
El investigador del CSIC detalla los resultados de su último trabajo: “Nuestras investigaciones, realizadas en modelos animales, demuestran que la producción de proinsulina por el organismo retarda la perdida de visión. Este factor de preservación de los parámetros visuales, que llega hasta el 60% para la visión diurna, es mayor cuanto mayor es la cantidad de prohormona que se produce”.
Los resultados de éste y anteriores trabajos han dado lugar a la solicitud de una patente y a la creación de una empresa de base tecnológica para desarrollar fármacos contra distrofias y degeneraciones de retina. Por el momento, los autores centran sus esfuerzos en la aplicación de la proinsulina para tratar la retinosis pigmentaria. “Esperamos trasladar nuestras observaciones en ratón al ser humano”, puntualiza De la Rosa.
Ver cómo llega la ceguera
El grupo de enfermedades que se agrupa bajo la definición de retinosis pigmentaria tienen en común la pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina y, en la mayoría de los casos, la alteración secundaria de otras células y capas retinianas. Esta pérdida se traduce, inicialmente, en ceguera nocturna y estrechamiento del campo visual, síntoma conocido como ‘visión de túnel’. Aunque no todas las retinosis son iguales ni tienen los mismos síntomas, en muchos casos su avance conduce a la discapacidad por ceguera.
Por regla general, la retinosis pigmentaria no se diagnostica hasta la edad adulta, aunque puede manifestarse desde la infancia hasta el quinto decenio de vida. La enfermedad afecta a los pacientes durante los mejores años de su vida laboral y tiene, en consecuencia, un elevado impacto económico y social, además del personal y familiar.
Son dolencias hereditarias y, por el momento, incurables. La mayoría de las mutaciones responsables de la patología no son conocidas, aunque desde 1989 se han localizado más de 40 genes relacionados.
“La retinosis pigmentaria es una de las retinopatías más frecuentes, con una prevalencia de cerca de un 1 caso por cada 3.500 ó 4.500 individuos. No obstante, la imprecisión en su diagnóstico sugiere que la cifra está subestimada”, apunta De la Rosa.
En España, según datos del Instituto de Salud Carlos III, el número de afectados podría superar los 15.000 individuos. “Se estima que la cifra de portadores y, por tanto, transmisores de la enfermedad puede ser treinta veces mayor”, indica el investigador.
La incidencia de la patología la convierte en una enfermedad rara, según el catálogo de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU. El consorcio europeo Orphanet considera que la patología afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes del continente.
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Referencia bibliográfica:
Silvia Corrochano, Rima Barhoum, Patricia Boya, Ana I Arroba, Natalia Rodriguez-Muela, Violeta Gomez-Vicente, Fatima Bosch, Flora de Pablo, Pedro de la Villa, y Enrique J de la Rosa, "Proinsulin attenuates the loss of vision and delays apoptosis of photoreceptors in a mouse model of retinitis pigmentosa", Investigative Ophthalmology and Visual Science. DOI: 10.1167/iovs.08-2182
Investigadores de CNIC han caracterizado los procesos por el que un fármaco común frente a los tumores, las antraciclinas, causa toxicidad cardiaca en un tercio de los pacientes. El estudio muestra además posibles terapias para esta complicación.
En contra de los datos de anteriores estudios, una amplia investigación realizada en hermanos concluye que no hay relación entre la ingesta de este analgésico y antipirético durante la gestación y el riesgo de autismo, TDAH y discapacidad intelectual en los niños.
