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Investigadores del European Molecular Biology Laboratory y de la Universidad de Heidelberghan en Alemania han descubierto que un defecto genético del hígado es la causa de la hemocromatosis hereditaria, una alteración caracterizada por la acumulación excesiva de hierro en la sangre.
Las consecuencias de la deficiencia de hierro son ampliamente conocidas. Sin embargo, poco se sabe de los problemas que puede causar el exceso de este mineral en la sangre. En una iniciativa conjunta, investigadores del European Molecular Biology Laboratory (EMBL) y de la Universidad de Heidelberg en Alemania han descubierto que la causa de la hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad hepática. Los investigadores señalan, en el último número de Cell Metabolism, que este trastorno aparece cuando falta un gen crucial en las células hepáticas.
El hierro es esencial para nuestro organismo, porque constituye un elemento básico de los hematíes. La falta de hierro en cantidades suficientes puede producir peligrosas anemias, pero en exceso puede ser igualmente perjudicial, ya que promueve la formación de radicales tóxicos que causan daños en los tejidos.
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno por acumulación excesiva de hierro que afecta aproximadamente a una de cada 300 personas, lo que probablemente la convierte en el trastorno genético más frecuente en Europa. Los científicos han identificado un gen, denominado HFE, que al mutar produce hemocromatosis en el ratón y en el hombre. Sin embargo, hasta ahora se desconocía en qué tejido u órgano actuaba este gen.
Un grupo de investigadores dirigidos por Matthias Hentze en el EMBL, y por Martina Muckenthaler y Wolfgang Stremmel en la Universidad de Heidelberg, han descubierto ahora que los ratones obtenidos mediante ingeniería genética y que carecían del gen HFE presentaban todos los rasgos esenciales de la enfermedad sólo en las células hepáticas.
“Durante mucho tiempo los científicos creyeron que la HH era una enfermedad intestinal, porque es ahí donde se produce realmente la absorción de hierro”, explica Matthias Hentze, director adjunto del EMBL. “Nuestros estudios han revelado que en realidad la clave está en el hígado, y explican por qué en los pacientes con HH se da una mayor absorción de hierro”.
El HFE codifica una proteína que puede intervenir en la transmisión de señales sobre el contenido actual de hierro del organismo a las células hepáticas. En respuesta a estas señales, las células del hígado producen una hormona especial que regula el hierro, la hepcidina, que pasa al torrente sanguíneo y reduce la absorción de hierro en el intestino.
“El gen HFE influye en la expresión de hepcidina a través de una serie de moléculas intermedias, pero cuando muta, el resultado es que se produce menos hepcidina. Esto a su vez significa que la absorción de hierro en el intestino no puede regularse con tanta eficacia y se produce una sobrecarga”, comenta Martina Muckenthaler, profesora de la Universidad de Heidelberg.