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Identifican la función de un gen involucrado en la formación de edemas cerebrales

Un estudio científico, liderado por la Universiad de Barcelona, ha descubierto que una de las funciones de la proteína GlialCAM, uno de los genes cuya mutación provoca leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC), es regular la actividad del canal que permite el paso de iones de cloro entre células del cerebro para regular el equilibrio de iones y líquido. Según el estudio, cuando falta esta proteína, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas.

El estudio muestra como mutaciones en gen GlialCAM cambian la distribución subcelular del canal de cloruro. Imagen UB.

Raúl Estévez, investigador de la Universidad de Barcelona, ha liderado un estudio científico en el que se ha determinado la relación entre el gen GlialCAM -uno de los genes cuya mutación provoca leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC)- y el canal de cloruro CLC-2, involucrado en el equilibrio de líquidos en el cerebro

En este estudio, publicado en la revista Neuron, se señala que cuando falta proteína GlialCAM, el canal no funciona correctamente y se acumula líquido en las células gliales del cerebro formando edemas. En la investigación han participado, además de la UB, el Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge y el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras.

El edema cerebral es un problema serio en neurología. Mientras que en otros órganos un hinchamiento no conduce a una situación urgente, en el cerebro lleva al coma y posteriormente a la muerte. Aunque hay soluciones terapéuticas como la cirugía, se requieren tratamientos más efectivos, explican los investigadores.

Según Estévez, "los resultados del estudio permitirán estudiar nuevas terapias para pacientes con leucodistrofia MLC que se podrán hacer extensivas a otras formas de edemas".

Los investigadores creen que la importancia de este descubrimiento es doble. Por un lado, permitirá conocer mejor la fisiopatología de esta enfermedad minoritaria y por el otro, se han identificado un mecanismo que puede abrir las puertas a tratamientos basados en la activación de este canal para restablecer el equilibrio homeostático y quizás tratar los edemas cerebrales en general.

El estudio también demuestra que la investigación de enfermedad rara que afecta una pequeña parte de la población puede servir de modelo para identificar mecanismos que permitan pensar en nuevos tratamientos para enfermedades más comunes, señalan.

Enfermedad rara

La leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC) es un tipo raro de leucodistrofia que aparece durante el primer año de vida y está caracterizado por la macrocefalia (tamaño excesivo de la cabeza). Unos años después aparece un lento deterioro neurológico con ataxia (deficiencia de la coordinación motora) y espasmos. Las técnicas de resonancia magnética revelan inflamación de la sustancia blanca cerebral y la presencia de quistes subcorticales, especialmente en las regiones temporal y anterior. Otra de las características de la MLC es la formación de edemas cerebrales.

En el 75% de los pacientes de MLC se han identificado mutaciones en el gen MLC1, causantes de la enfermedad. Los participantes del estudio Raúl Estévez y Virginia Nunes identificaron recientemente un segundo gen causante de MLC, el GlialCAM. En el presente estudio han identificado precisamente la proteína GlialCAM como una subunidad del canal iónico que permite al cloruro entrar y salir del cerebro de forma que las células pueden regular su equilibrio homeostático.

Rerencia bibliográfica:

Jeworutzki, E.; López-Hernández, T.; Capdevila-Nortes, X.; Sirisi, S.; Bengtsson, L.; Montolio, M.; Zifarelli,G.; Arnedo, T.; Muller, C. S.; Schulte,U.; Nunes, V.; Martínez, A.; Jentsch, T. J.; Gasull, X.; Pusch, M.; Estévez, R. GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a ClC-2 Cl channel auxiliary subunit» Neuron, marzo de 2012, n.º 73, p. 951-961. DOI 10.1016/j.neuron.2011.12.039

Artículo relacionado: Merritt C.; Maduke, R.; Reimer, J. Biochemistry to the rescue: A ClC-2 auxiliary subunit provides a tangible link to leukodystrophy. Neuron, marzo de 2012, n.º 73, p. 855-857.

Fuente: UB
Derechos: Creative Commons
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