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Un nuevo estudio ha definido los factores de riesgo asociados a la enfermedad autoinmune LES (lupus eritematoso sistémico) en todo el genoma humano. Los resultados de este estudio, en el que han participado investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia), se presentan en la edición electrónica de The New England Review of Medicine.
El estudio registra cuáles de los aproximadamente 20.000 genes humanos presentan mayores factores de riesgo para el LES. El análisis se realizó a partir de medio millón de marcadores genéticos, denominados marcadores SNP, que están uniformemente distribuidos por todo el genoma.
Los dos equipos de investigación de la Universidad de Uppsala, a cargo de Ann-Christine Syvänen y Lars Rönnblom del departamento de Ciencias Médicas, forman parte del grupo responsable del estudio dirigido por científicos de EE UU. El estudio incluía a 800 pacientes suecos afectados de LES de las clínicas de reumatología del Hospital Akademiska de Uppsala, del Hospital Karolinska de Estocolmo y de los hospitales universitarios de Umeå y Lund.
“El estudio es especialmente interesante, ya que el LES se considera como un modelo de enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunitario del cuerpo ataca a los propios tejidos del paciente”, aseguró Lars Rönnblom, profesor catedrático de Reumatología y uno de los autores del estudio.
En el LES, la mayoría de los órganos corporales se ven dañados por el proceso autoinmune. Gracias al estudio de hermanos gemelos podemos saber que el LES tiene fuertes conexiones genéticas y que la interacción con los factores ambientales puede provocar la génesis de la enfermedad. A partir de los resultados de este nuevo estudio, los investigadores pueden desarrollar análisis funcionales y clínicos. Los primeros servirán para averiguar los mecanismos moleculares existentes en el LES, lo que en última instancia podría permitir el desarrollo de medicamentos más efectivos contra la enfermedad.
“Como el LES se caracteriza por muchos síntomas patológicos distintos, estos resultados genéticos también pueden permitir en el futuro la creación de pruebas genéticas que ayuden a clasificar el enfermedad de cada individuo de forma más exacta, facilitando las decisiones de tratamiento”, explicó Ann-Christine Syvänen, profesora catedrática de Medicina Molecular y también autora del trabajo.
El nuevo estudio identifica dos genes anteriormente desconocidos, BLK e ITGAM, que tienen funciones en las células del sistema inmunitario, como factores de riesgo para el LES. Además, los investigadores han identificado los tres mayores factores de riesgo para el LES: dos genes ya conocidos del sistema del interferón (IRF5 y STAT4), y el bien conocido sistema ALH. Estos mismos científicos de Uppsala identificaron el gen IRF5 como factor de riesgo en 2005.
Los análisis genéticos de los pacientes suecos se realizaron en el laboratorio de genotipado SNP del Hospital Universitario Akademiska de Uppsala. Sólo en el año 2007 ha sido posible realizar análisis genéticos a una escala que incluye todo el genoma, gracias a los avances tecnológicos.
“La ventaja de los estudios genéticos de todo el genoma es que llevan a la identificación de todos los genes que contribuyen al riesgo genético de padecer LES”, concluyó Syvänen.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
Un estudio, publicado en Nature, proporciona una base para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas en los ancianos con el análisis de la expresión génica y epigenética de las células de este tipo de músculo a diferentes edades.
