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Un estudio revela el potencial de la secuenciación del genoma para diagnóstico

La secuenciación rápida del genoma reduce el diagnóstico de la tuberculosis XDR

Un investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha colaborado en el modelaje en 3D de la estructura de la proteína responsable de la resistencia a los antibióticos. El estudio se ha publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

En la imagen, Mycobacterium tuberculosis, causante de la mayoría de los casos de tuberculosis. / Microbe World

Marc A. Marti-Renom, científico del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) y del Centro de Regulación Genómica (CRG) ha participado en un estudio que revela el potencial de la secuenciación rápida del genoma completo en un entorno hospitalario, para reducir de semanas a días el tiempo necesario para diagnosticar la tuberculosis extremadamente resistente (XDR).

El estudio, publicado como una letter to the editor en The New England Journal of Medicine, reporta un hallazgo que podría guiar a los médicos y los laboratorios de referencia en la identificación de la tuberculosis resistente a los medicamentos.

El estudio, dirigido por investigadores de la University of Cambridge y Public Health England, comenzó cuando un paciente varón de 38 años de edad ingresó en un hospital con características clínicas y radiológicas que apuntaban a una tuberculosis pulmonar.

Se llevaron a cabo los análisis de laboratorio habituales para la identificación y clasificación del complejo Mycobacterium tuberculosis (agente causante de la mayoría de los casos de tuberculosis). En paralelo, se extrajo ADN de la muestra y se secuenció con el uso de la plataforma MiSeq de Illumina.

Los resultados de la secuenciación rápida del genoma completo revelaron una infección mixta causada por dos cepas de Beijing alejadas de M. tuberculosis que no había sido detectada mediante los análisis de laboratorio estándar.

También se identificó que la segunda cepa, responsable del 30% de la bacteria encontrada en el paciente, tenía una mutación en un gen diana de los antibióticos. El modelado en 3D de la estructura de la proteína mutada de la cepa ayudó a entender mejor los mecanismos moleculares que subyacen a la tuberculosis XDR.

El estudio sugiere que la secuenciación rápida del genoma completo complementa los métodos actuales para identificar y clasificar el complejo M. tuberculosis y que ofrece la máxima resolución molecular en un entorno hospitalario.

Referencia bibliográfica:

Claudio U. Köser, Josephine M. Bryant, Jennifer Becq, M. Estée Török, Matthew J. Ellington, Marc A. Marti-Renom, Andrew J. Carmichael, Julian Parkhill, Geoffrey P. Smith, Sharon J. Peacock. "Whole-Genome Sequencing for Rapid Susceptibility Testing of M. tuberculosis". The New England Journal of Medicine (2013) doi: 10.1056/NEJMc1215305

Fuente: CRG
Derechos: Creative Commons
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