Dos décadas después de que se secuenciara el genoma humano, Europa quiere conseguir para 2022 una gran base de datos que conecte la información genómica de más de un millón de europeos para diagnosticar y tratar patologías raras, comunes, cáncer e incluso covid. Estados Unidos se ha propuesto una meta similar.

Los machos de la mariposa ibérica Cupido lorquinii han pasado del azul al marrón para distinguirse de otra especie azul en los lugares donde comparten hábitat y así atraer a las hembras, según ha descubierto un equipo de científicos. Este mecanismo podría ser clave para entender cómo surgen los colores y cómo se generan nuevas especies en esta subfamilia de lepidópteros.

Investigadores del CSIC y otros centros europeos han analizado los determinantes genómicos de la especiación y propagación de la tuberculosis. Los resultados amplían los conocimientos sobre la evolución de las bacterias que causan esta enfermedad tanto en animales como en humanos.

Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.

Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.

Un nuevo análisis con Drosophila melanogaster ha revelado un grupo de genes involucrados en la regeneración y conservación de órganos y tejidos en distintas especies. Este trabajo demuestra la creciente importancia de la bioinformática para entender procesos biológicos básicos.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han logrado secuenciar y ensamblar dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, responsable de una de las enfermedades tropicales más desatendidas, la enfermedad de Chagas. Los resultados, publicados en Scienitific Reports, podrían contribuir positivamente en la investigación de esta enfermedad.

Un amplio estudio internacional ha analizado el ADN de una serie de famosos restos antiguos de América del Norte y del Sur. De acuerdo con los resultados de este estudio, la dinámica poblacional de los primeros pobladores americanos no puede explicarse mediante simples modelos o patrones de dispersión.

Un equipo internacional dirigido por el IRB Barcelona ha generado un algoritmo de aprendizaje automático para predecir funciones genéticas desconocidas de los microbios. El sistema examina y compara el big data existente de metagenomas de microbiomas humanos y medioambientales. Este hallazgo ha permitido a los investigadores asignar cientos de funciones genéticas que estaban fuera del alcance de los métodos actuales de la genómica computacional.