Es el responsable un proyecto que ya ha secuenciado más de 100.000 genomas de pacientes con enfermedades raras y cáncer con el objetivo de encontrar mejores tratamientos dentro de la sanidad pública británica. Hace un llamamiento para que los investigadores europeos sigan unidos, pese a los obstáculos que pueda poner la salida de su país de la UE.

Un estudio publicado en Genes Genomics revela una mayor incidencia de alteraciones citogenéticas en la población transexual con respecto a la población en general. Los resultados confirman la existencia de una alta incidencia del síndrome de Klinefelter, así como la presencia de un fenómeno de microduplicación genética en hombres y mujeres transexuales.

Un nuevo análisis con Drosophila melanogaster ha revelado un grupo de genes involucrados en la regeneración y conservación de órganos y tejidos en distintas especies. Este trabajo demuestra la creciente importancia de la bioinformática para entender procesos biológicos básicos.

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han logrado secuenciar y ensamblar dos nuevos genomas del parásito Trypanosoma cruzi, responsable de una de las enfermedades tropicales más desatendidas, la enfermedad de Chagas. Los resultados, publicados en Scienitific Reports, podrían contribuir positivamente en la investigación de esta enfermedad.

Un amplio estudio internacional ha analizado el ADN de una serie de famosos restos antiguos de América del Norte y del Sur. De acuerdo con los resultados de este estudio, la dinámica poblacional de los primeros pobladores americanos no puede explicarse mediante simples modelos o patrones de dispersión.

Un equipo internacional dirigido por el IRB Barcelona ha generado un algoritmo de aprendizaje automático para predecir funciones genéticas desconocidas de los microbios. El sistema examina y compara el big data existente de metagenomas de microbiomas humanos y medioambientales. Este hallazgo ha permitido a los investigadores asignar cientos de funciones genéticas que estaban fuera del alcance de los métodos actuales de la genómica computacional.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica en Barcelona han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario. Su trabajo, publicado en Nature Communications, es un caso de éxito sobre apertura, transparencia e intercambio de datos en ciencia.

Un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica ha desarrollado una herramienta llamada BigSCale con la que se han analizado 1,3 millones de células simultáneamene. El trabajo descubrió una heterogeneidad nunca vista en poblaciones de células raras del desarrollo del cerebro en ratones. Este hallazgo ampliará drásticamente los límites de la investigación genómica de células individuales, según los autores.

PanDrugs es una nueva metodología computacional, desarrollada en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, que prioriza los tratamientos farmacológicos basándose en los datos genómicos del paciente. Es la primera herramienta de prescripción de medicamentos que tiene en cuenta las vías de señalización, el impacto genético colectivo y la información sobre ensayos clínicos funcionales.