La genómica avanzada y la medicina de precisión se han convertido en dos aliados clave para transformar la identificación de estas patologías en Europa. Esta tecnología acorta los tiempos de los pacientes y familias que esperan un diagnóstico. De media, en España se tardan 6 años y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más.
STAMP combina imagen y perfil molecular en células individuales. La nueva herramienta abre una vía más accesible y precisa para avanzar en el diagnóstico y el desarrollo de terapias.
Más de 40 artículos en las distintas revistas del grupo Nature presentan hoy los resultados parciales del ambicioso proyecto de mapear los 37 200 millones de estas unidades fundamentales de la vida. Una tarea compleja que requiere combinar técnicas de genómica e inteligencia artificial para estudiar con gran resolución las firmas moleculares de un amplio abanico de células, como las que forman la placenta.
Un equipo del Centro de Regulación Genómica y la Harvard Medical School explica la manera en que diminutas criaturas unicelulares pueden aprender, un comportamiento considerado exclusivo de seres vivos más complejos. Los hallazgos podrían representar un cambio importante en cómo percibimos las unidades fundamentales de la vida.
Hace 10.000 años, los primeros agricultores procedentes de Anatolia disminuyeron los niveles de ascendencia neandertal europea. Este es el principal hallazgo de un estudio genómico de la Universidad de Ginebra, en Suiza, que explica por qué en esta zona hay menos rastro de la especie extinta que en el este de Asia en la actualidad.
Un estudio internacional, en el que participa el Centro de Investigaciones Cardiovasculares, revela que mutaciones nuevas y otras previamente descritas en el gen MINDBOMB1 son la causa de la válvula aórtica bicúspide. Esta mutación de origen congénito es la más común y consiste en la presencia de dos valvas asimétricas en lugar de tres simétricas.
Un equipo de investigación del Museo Nacional de Ciencias Naturales y la Universidad de Oviedo ha realizado un análisis genómico del pinzón vulgar, demostrando su origen continental y trazando la colonización y evolución del ave en los archipiélagos marcaronésicos. Los resultados del estudio han llevado a los investigadores a proponer cuatro especies nuevas.
El Proyecto Genoma de Vertebrados presenta hoy en diversas revistas científicas varios trabajos que permitirán avanzar en la investigación evolutiva y biomédica y en la conservación de la biodiversidad a una escala sin precedentes. Entre ellos, la publicación de 16 genomas de referencia de alta calidad de vertebrados, permitirá establecer estándares para investigar en biología comparativa, conservación y salud.
Dos décadas después de que se secuenciara el genoma humano, Europa quiere conseguir para 2022 una gran base de datos que conecte la información genómica de más de un millón de europeos para diagnosticar y tratar patologías raras, comunes, cáncer e incluso covid. Estados Unidos se ha propuesto una meta similar.
Los machos de la mariposa ibérica Cupido lorquinii han pasado del azul al marrón para distinguirse de otra especie azul en los lugares donde comparten hábitat y así atraer a las hembras, según ha descubierto un equipo de científicos. Este mecanismo podría ser clave para entender cómo surgen los colores y cómo se generan nuevas especies en esta subfamilia de lepidópteros.
