Un estudio con participación de investigadores del Centro de Regulación Genómica de Barcelona identifica grupos de genes que se expresan conjuntamente y son clave para el funcionamiento de las células animales.

Conocer los mecanismos por los que el cáncer renal aparece y se desarrolla puede suponer ir un paso por delante de esta enfermedad, aumentando así las posibilidades de luchar contra ella. Científicos de varios países han estudiado los defectos genéticos presentes en el núcleo de los tumores de riñón y han logrado identificar a los implicados en los primeros estadios del desarrollo del cáncer, lo que podría convertirlos en diana de nuevas terapias.

La herramienta CRISPR de edición genómica, que probó su efectividad en 2013, ha permitido inducir por primera vez en el laboratorio mutaciones en genes concretos de embriones de primates. El sistema permitirá estudiar las enfermedades genéticas humanas en modelos animales más fiables.

A partir de dos dientes de 1.500 años de antigüedad, un equipo de investigadores ha demostrado que la cepa que produjo la plaga de Justiniano era independiente de la que causó la peste negra unos 800 años después y de brotes posteriores de la enfermedad. Es el genoma de un patógeno más antiguo obtenido hasta la fecha.

Investigadores del Centro de Regulación Genómica, el Instituto Max Planck de Genética Molecular y de la Universidad de Bielefeld, en cooperación con otros centros y agricultores, publican en la revista Nature la descripción de la secuencia de referencia del genoma de la remolacha azucarera. La secuencia de su genoma proporciona información detallada sobre cómo ha sido formado por selección artificial a lo largo del tiempo.

Mediante el análisis genómico de seis tipos de cáncer, un grupo de investigadores ha establecido que los tumores de mama del subtipo basal-like no son solo un tipo de cáncer único, sino que se parecen más al cáncer de pulmón de células escamosas que al resto de tumores de mama.

Un equipo con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha estudiado el papel de la proteína Npl3 en levaduras. El trabajo abre nuevas vías para entender los mecanismos celulares de la inestabilidad genética y el origen de los tumores.

Un consorcio europeo presenta el mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la variación genética funcional en poblaciones humanas gracias a la secuenciación del ARN. Conocer qué variantes genéticas son las responsables de las diferencias en la actividad de los genes entre individuos puede suponer la clave para el diagnóstico, pronóstico e intervención en diferentes enfermedades.

Un investigador del Centro de Regulación Genómica de Barcelona ha colaborado en el modelaje en 3D de la estructura de la proteína responsable de la resistencia a los antibióticos. El estudio se ha publicado en la revista The New England Journal of Medicine.

El doctor Bouchard (Quebec, 1939) practicó hockey sobre hielo hasta que sus compañeros crecieron más que él: “Era bueno, pero me di cuenta de que me iban a matar”. Ahora, a sus 73 años, pesca con mosca y va al gimnasio. El proyecto de este especialista, que dirige el Laboratorio de Genómica Humana del Centro de Investigación Biomédica de Pennington (EEUU), es reunir 5.000 sujetos para estudiar por qué hay tantas diferencias en la respuesta de cada persona al ejercicio físico. Hace unos días, en Barcelona, asistió al congreso sobre ciencia del deporte del European College of Sport Science.