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Un estudio multicéntrico internacional liderado por investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Metabolismo (CIBERDEM) y la Universidad de Exeter, ha descubierto que mutaciones recesivas del gen de la insulina causan diabetes neonatal.
Esta forma de diabetes, considerada una enfermedad rara, afecta a 1 de cada 400-600.000 niños y conduce a la dependencia de la insulina de por vida. Generalmente se asocia a retraso en el crecimiento intrauterino debido a la secreción de insulina anormalmente baja durante la vida fetal y su aparición ocurre durante los primeros diez días de vida. Según la evolución clínica de la enfermedad, se distinguen 2 subtipos: la diabetes neonatal transitoria y la diabetes neonatal permanente, siendo esta segunda forma la más común.
El estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha sido realizado en el contexto del CIBERDEM. Cabe destacar como primeras autoras del estudio a la Dra. lldem Akerman (del Laboratorio de Programación genómica de las células beta y diabetes del Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS), la Dra. Intza Garin (Grupo investigador de Endocrinología y Diabetes, Hospital de Cruces, Barakaldo), y la Dra. Emma L. Edghill (Universidad de Exeter, Reino Unido). Ha sido coordinado por la Dra. Guiomar Perez de Nanclares, el Dr. Jorge Ferrer, y el Dr. Andrew Hattersley. El trabajo ha sido financiado por la Unión Europea, el Wellcome Trust, el CIBERDEM y el Departamento de Educación del Gobierno Vasco, entre otros.
Investigaciones previas ya habían demostrado que ciertas mutaciones genéticas alteraban el modo en que la insulina se plegaba durante su síntesis, lo que conducía a la destrucción de las células beta en los islotes pancreáticos. Los resultados publicados en PNAS identifican por primera vez mutaciones recesivas en el gen de la insulina que alteran su producción, y de este modo conducen a diabetes neonatal. Las mutaciones causan una síntesis reducida de esta hormona a través de una amplia variedad de mecanismos. Un aspecto importante del hallazgo es que ha desvelado como ciertas secuencias de ADN del gen de la insulina son fundamentales para que sintentize correctamente esta hormona.
Los investigadores realizaron el seguimiento de una cohorte internacional de 117 pacientes sin ningún tipo de parentesco con una diabetes diagnosticada antes de los 6 meses y sin etiología genética conocida. Los pacientes fueron referidos a los laboratorios de Exeter (Reino Unido) y Barakaldo (Bilbao).
A pesar de los avances en su investigación, la etiología de la enfermedad sigue siendo desconocida en alrededor de un 30% de pacientes con diabetes neonatal permanente, hecho que sugiere que aún quedan muchas causas genéticas por descubrir. Estas nuevas mutaciones representan un mecanismo patogénico único para la diabetes humana, pueden ofrecer nuevas perspectivas sobre la regulación de la biosíntesis de la insulina y permiten abrir nuevas líneas de investigación de esta enfermedad.
La retención del colágeno a nivel celular podría allanar el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos que mejoren los efectos cosméticos de las cicatrices de la piel, alivien los síntomas de enfermedades autoinmunes como la esclerodermia, o incidan en la prevención del desarrollo de la fibrosis. Este tratamiento es efectivo, no tóxico y sus efectos son reversibles.
Un estudio, publicado en Nature, proporciona una base para el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas en los ancianos con el análisis de la expresión génica y epigenética de las células de este tipo de músculo a diferentes edades.
