BIOMEDICINA Y SALUD: Otras especialidades médicas

Un portal en abierto incluirá hasta 10.000 genomas del trastorno en la nube

Los hermanos con autismo tienen diferentes genes de riesgo asociados

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El mayor estudio sobre el genoma del autismo hasta el momento indica que sus bases genéticas son aún más complejas de lo que se pensaba. Según el trabajo, la mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados al trastorno. En paralelo, los autores han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas.

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SINC | | 26 enero 2015 17:00

<p>La mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados a ese trastorno. / <a href="https://www.flickr.com/photos/eleonoradq/401039863/in/set-72157594556068128" target="_blank">eleonoraDQ</a></p>

La mayoría de hermanos con autismo tienen diferentes genes asociados a ese trastorno. / eleonoraDQ

La fundación canadiense Autism Speaks ha financiado el mayor estudio sobre el genoma del autismo realizado hasta el momento. El trabajo, que se publica hoy en Nature Medicine, revela que las bases genéticas del autismo son más complejas de lo que se creía. La mayoría de los hermanos que sufren trastorno del espectro autista (TEA, por sus siglas en inglés) tienen diferentes genes asociados a ese trastorno, señalan los autores.

“Cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”

Además de su escala, lo novedoso del estudio es que los datos van a ser accesibles en abierto en el portal del proyecto MSSNG de la fundación en Google Cloud.

Los responsables de la iniciativa  ya han descargado los datos de 1.000 genomas de autismo en el portal y tienen previsto llegar hasta los 10.000 genomas que estarán disponibles para investigación, junto con una ‘caja de herramientas’ de análisis avanzado.

El objetivo, según Stephen Scherer, director de MSSNG, es “acelerar  la investigación mundial con el fin de mejorar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados. El hecho de que esta información se esté publicando en abierto supone un gran hito”, añade.

El equipo liderado por Scherer –que también dirige el Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos y el Centro McLaughlin, ambos en Toronto– ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo.

Menos de un tercio de los casos

La mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos que contribuyen al autismo. Los investigadores encontraron que los pares de hermanos compartían los cambios genéticos asociados al autismo en menos de un tercio de los casos (31%).

El equipo canadiense ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo

Los nuevos hallazgos contradicen los resultados de estudios anteriores. Debido a que el autismo a menudo se da en familias, los expertos habían asumido que los hermanos con la enfermedad podrían haber heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres. El nuevo estudio indica que esto puede no ser cierto.

"Sabíamos que había muchas diferencias en autismo y nuestro estudio lo corrobora. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”, dice Scherer.

Una evaluación completa del genoma  

La conclusión –añade– es que “no se debería estar buscando solo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado.

En el trabajo, los genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron. "Esto podría ayudar a explicar por qué se produjo el autismo en los hijos o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas," señala Scherer.

En un estudio piloto de la secuenciación del genoma, realizado en 2013, el equipo de Scherer identificó genes de autismo vinculado en más de la mitad de las 32 familias participantes. Esa investigación proporcionó a esas familias información de gran importancia médica.

Otro ‘gran’ estudio en 2014

Un trabajo, publicado el pasado año en Nature –que también decía ser el mayor análisis genético jamás realizado sobre el autismo– aumentaba el número de los genes relacionados con este síndrome a más de 100. El equipo científico, que contó con la participación de la Universidad de Santiago y el Hospital Gregorio Marañón de Madrid, analizó el genoma en más de 15.000 muestras de padres, niños afectados e individuos sanos.

Una de las diferencias con el estudio actual, que sale hoy en Nature Medicine, es que en este caso se ha secuenciado 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo. El equipo canadiense pone de relieve que se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado del autismo.

Zona geográfica: Norteamérica
Fuente: SINC

Comentarios

  • Joaquin Felix Rodriguez Bassecourt |31. enero 2015 08:57:15

    Yo tengo una experiencia como jugador de ajedrez al nivel de competición, que podría compararse quizá a algunos de los problemas que plantea el autismo.

    Estuve jugado al ajedrez de competición durante diez años, alcanzando la categoría de 1ª a nivel nacional.

    La razón por que deje de jugar al ajedrez fue la inconsistencia de mi juego, así como mi incapacidad para poder desarrollar un nivel de rendimiento ajedrecistico regular, ya que comprobé que el estudio y análisis no me permitía mantener un nivel constante. En determinados momentos mas o menos largos era capaz de vencer a jugadores muy superiores a mi, en tanto que en otros momentos mi nivel de juego era bajísimo perdiendo con casi todo el mundo.

    En los momentos en que mi juego era optimo, no tenia apenas necesidad de reflexionar, en cada momento mi visión estratégica atravesaba el bosque de piezas y posiciones encontrando la jugada optima, pero no existía una continuidad y una constancia, esta situación se podía quebrar en cualquier momento, sin que sirvieran de nada los esfuerzos para adquirir un juego solido.

    Con el tiempo llegue a conclusión de que mi mente no funcionaba a base de un análisis formal de las posiciones, sino que lo que realmente hacia era una síntesis geométrica conceptual del tablero y de sus prolongaciones dinámicas, que eran las que me permitan encontrar esas jugadas y realizar aquellas partidas que surgían de pronto.

    Lo que me lleva a la conclusión de que aquello que constituye la relación de la persona con las realidad sociocultural en la que esta inmersa, es el producto de una síntesis geométrica conceptual de la misma en esa realidad, de forma que el autista trata de realizar una síntesis formal en la que fracasa, porque aunque nuestro sistema de aprendizaje y de enseñanza se fundamenten en síntesis formales docentes, lo cierto es que el dominio de nuestra vida diaria, así como nuestras capacidades mas destacadas son el producto de síntesis geométricas conceptuales realizadas dinámicamente.

    De hecho esto se puede comprender cuando los expertos en inteligencia artificial cometen el error de pensar que el dominio de un Gran Maestro Internacional de ajedrez, vendría determinado por el numero de posiciones que puede recordar o retener de manera formal, cuando lo cierto es que el gran dominio, el verdadero dominio es la síntesis geométrica conceptual del tablero de ajedrez proyectada dinámicamente.

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