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Estudio publicado en la revista 'Human Mutation'

Más del 50% de la población porta mutaciones genéticas causantes de enfermedades hereditarias

Una investigación llevada a cabo el centro Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con qGenomics, publicada en la revista Human Mutation, ha sido premiada por la Sociedad Española de Fertilidad. En el trabajo los autores proponen que se ofrezcan, de forma sistemática, pruebas de cribado genético para mutaciones recesivas en las unidades de medicina reproductiva.

Estudio de mutaciones recesivas. / Centro Salud de la Mujer Dexeus

Un grupo de investigadores de la Unidad de Medicina Genómica del centro Salud de la Mujer Dexeus, liderado por Anna Abulí y Xavier Estivill, ha llevado a cabo un amplio estudio sobre una muestra de 1.301 individuos para identificar si son portadores de alteraciones genéticas de carácter recesivo que podrían favorecer la transmisión a la descendencia de las enfermedades hereditarias más frecuentes.

Este tipo de enfermedades solo se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen, y la probabilidad de que este hecho ocurra es de un 25%. Por ello, muchas personas pueden ser portadoras de estas mutaciones sin manifestar la enfermedad, lo que hace que esta condición genética pase desapercibida en el historial médico personal o familiar de las parejas.

Las enfermedades hereditarias se manifiestan cuando los dos progenitores son portadores de genes con mutaciones y transmiten a su hijo dos copias alteradas de un mismo gen

Por este motivo, Salud de la Mujer Dexeus, en colaboración con la empresa qGenomics, ha desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades hereditarias, y que los investigadores han utilizado en su estudio para identificar a posibles portadores.

Del total de los 1.301 individuos analizados, 483 eran mujeres donantes de ovocitos, 635 parejas masculinas de la receptora de óvulos donados, 105 mujeres que realizaron tratamientos de reproducción asistida con donantes de esperma, y 39 parejas que realizaron un estudio genético preconcepcional previo. Los resultados se publican en la revista Human Mutation.

Los resultados han demostrado que un 56% de las 1.301 personas que fueron analizadas eran portadoras de, al menos, una mutación genética recesiva asociada al desarrollo de alguna patología hereditaria, y un 1,7% de las donantes de ovocitos fueron excluidas del programa de donación por ser portadoras de alguna de las enfermedades ligadas al cromosoma X, que son aquellas que solo pueden transmitir las mujeres a sus hijos varones (como el síndrome X-Frágil, que provoca retraso mental, la distrofia muscular Duchenne o la hemofilia).

Además, y de forma global, un 3% de las donaciones asignadas inicialmente presentaban un alto riesgo de transmitir un trastorno genético, como fibrosis quística, sordera congénita, alfa-talasemia o hiperplasia suprarrenal congénita. Según los autores, estos datos demuestran la alta frecuencia de portadores de estas mutaciones recesivas en el conjunto de la población general, y el interés que puede tener la aplicación del test de cribado genético de enfermedades hereditarias para prevenir su transmisión en el ámbito de la medicina reproductiva.

Test de cribado

Los resultados han demostrado que un 56% de las 1.301 personas que fueron analizadas eran portadoras de, al menos, una mutación genética recesiva

Actualmente, y de acuerdo con las recomendaciones de la Unión Europea, la evaluación del riesgo genético que se realiza a los donantes de ovocitos y esperma se basa principalmente en el historial médico personal y familiar, para comprobar que no tienen antecedentes de enfermedades genéticas o conlleven una alteración cromosómica que pueda afectar a sus células reproductoras o sea transmitida a la descendencia. También se tiene en cuenta la edad, ya que una edad avanzada aumenta el riesgo de que los óvulos presenten anomalías cromosómicas o que se produzcan mutaciones genéticas de forma espontánea en el espermatozoide.

El desarrollo de las tecnologías de nueva generación de análisis genómico hace posible el cribado genético simultáneo de múltiples enfermedades. Pero los test de análisis genético que se aplican difieren en función de los centros y los profesionales, así como de las políticas y el marco legislativo que existe en cada país. A día de hoy, las recomendaciones de la mayoría de sociedades científicas incluyen un cribado de mínimos para las enfermedades de carácter recesivo que tienen una mayor prevalencia para algunos grupos étnicos, como la beta-talasemia en el ámbito mediterráneo, y la fibrosis quística, que también es frecuente entre la población caucásica.

Por este motivo, los autores de este estudio proponen ofrecer de forma generalizada la realización del test de cribado genético de mutaciones recesivas en los programas de donación de gametos (ovocitos y esperma), tanto a donantes como a cualquier persona y/o pareja con deseo reproductivo (con o sin problemas de fertilidad), a fin de que puedan conocer los posibles riesgos y decidir la opción reproductiva que desean seguir para prevenir las enfermedades de origen genético.

La Sociedad Española de Fertilidad (SEF) le ha concedido la distinción de “Mejor comunicación clínica” en el 31º Congreso Anual de la SEF, celebrado en Málaga.

Artículo de referencia:

Abulí A, Boada M, Rodríguez-Santiago B, Coroleu B, Veiga A, Armengol L, Barri PN, Pérez-Jurado L, Estivill X. NGS Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine. Hum Mutat 2016; 37(6): 516-523, doi: 10.1002/humu.22989

Fuente: Centro Salud de la Mujer Dexeus
Derechos: Creative Commons

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