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Mejoran una técnica para el diagnóstico genético preimplantacional de embriones

Investigadores de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica del departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han desarrollado una variante rápida de la Hibridación Genómica Comparada (CGH) que permite hacer un diagnóstico genético preimplantacional (DGP), analizar todos los cromosomas y transferir los embriones seleccionados al útero materno en el mismo ciclo de fecundación in vitro, lo que evita tener que congelarlos.

Investigadores de la UAB participantes en el estudio. De izquierda a derecha, Dra. Joaquima Navarro, Dra. Mariona Rius, Dr. Jordi Benet, Dr. Javier del Rey y las estudiantes de doctorado Gemma Daina y Laia Ramos. Foto: UAB.

La técnica desarrollada es el resultado de una tesis doctoral realizada por Mariona Rius en el equipo de investigadores de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB). El trabajo ha recibido apoyo económico del Fondo de Investigaciones Sanitarias y se ha llevado a cabo en el marco de la Cátedra de Investigación Eugin-UAB.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) permite seleccionar, dentro de un programa de fecundación in vitro (FIV), embriones libres de desequilibrios cromosómicos para la transferencia al útero materno, hecho que aumenta su posibilidad de implantar.

Actualmente, la metodología más utilizada es el análisis de una célula de los embriones en el tercer día de su desarrollo mediante la Hibridación in situ Fluorescente (FISH), que tan sólo permite estudiar de manera rutinaria nueve de los 24 tipos diferentes de cromosomas existentes. Los embriones seleccionados se transfieren en fresco al útero materno a los cuatro días de iniciarse, dentro del mismo ciclo de FIV. La tasa de implantación de embriones con esta técnica es del 14%.

Una técnica alternativa, empleada aún en pocos centros en el mundo, es la Hibridación Genómica Comparada (CGH), que permite hacer un análisis citogenético completo de todos los cromosomas para comprobar si hay desequilibrios de los cromosomas enteros (aneuploides) o de partes de cromosomas. Esta metodología, sin embargo, es bastante compleja y requiere un tiempo mayor que la duración de un ciclo de FIV para obtener los resultados (72 horas), de manera que los embriones analizados se tienen que criopreservar y ser transferidos en otro ciclo de FIV adicional, lo cual puede afectar la viabilidad de los embriones analizados. La tasa de implantación con esta técnica oscila entre el 40 y el 70%.

Mariona Rius, en su tesis doctoral, ha desarrollado una variante rápida de la CGH que consigue estudiar todos los cromosomas de la célula (el blastómero) con un tiempo de hibridación mucho más reducido (de 72 a 12 horas). En un solo procedimiento y con la misma eficacia, la CGH rápida permite detectar, además de alteraciones en el número de cromosomas (numéricas), alteraciones de fragmentos cromosómicos (estructurales). De este modo los embriones seleccionados, cromosómicamente normales, se pueden transferir en fresco en el mismo ciclo de FIV.

La técnica ha sido aplicada ya clínicamente para el cribado de anomalías cromosómicas en casos de edad materna avanzada, abortos de repetición y fallos repetidos de implantación, con una tasa de implantación de los embriones transferidos del 60%.

También se ha usado para obtener, por primera vez en todo el mundo en un programa de DGP, el embarazo de una mujer, la pareja de la cual es portador de dos translocaciones cromosómicas, una reciproca y una Robertsoniana. Este es un caso muy raro que comporta infertilidad, abortos o alteraciones físicas y/o psíquicas en el bebé. A la mujer, actualmente en el segundo trimestre de embarazo, se le transfirió el único embrión sin desequilibrios cromosómicos de los 16 analizados en tres ciclos de FIV consecutivos.

Vistos los resultados conseguidos en esta primera fase de la investigación, los investigadores confían en que la CGH rápida se aplique de forma más general en el DGP.

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Referencias:

M. Rius, A. Obradors, G. Daina, L. Ramos, A. Pujol, O. Martínez-Passarell, L. Marquès, M. Oliver-Bonet, J. Benet, J. Navarro.

Reliability of short comparative genomic hybridization for the detection of unbalanced chromosome segregations in PGD of translocations.

Fertility and Sterility (en prensa).

Rius M, Daina G, Obradors A, Ramos L, Velilla E, Fernández S, Martínez-Passarell O, Benet J, Navarro J.

Comprehensive embryo analysis of advanced maternal age-related aneuploidies and mosaicism by short comparative genomic hybridization.

Fertility and Sterility 95(1):413-6 (2011).

Rius M, Obradors A, Daina G, Cuzzi J, Marquès L, Calderón G, Velilla E, Martínez-Passarell O, Oliver-Bonet M, Benet J, Navarro J.

Reliability of short comparative genomic hybridization in fibroblasts and blastomeres for a comprehensive aneuploidy screening: first clinical application.

Human Reproduction 25(7):1824-35 (2010).

Fuente: UAB
Derechos: UAB
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