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Javier ha nacido con la esperanza de poder dar a su hermano Andrés, de 6 años y afectado de beta-Talasemia major (una anemia congénita severa), una oportunidad para seguir con vida. Se trata del primer caso de selección genética en el que todo el procedimiento se ha realizado íntegramente en España. El bebé ha nacido en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
Los padres de Javier optaron por el Diagnóstico Genético Preimplantacional, una técnica que les ha permitido tener un nuevo hijo que no sólo está libre de la enfermedad hereditaria sino que es absolutamente compatible con su hermano. El bebé posee un perfil idéntico de histocompatibilidad (HLA), con lo que es el donante idóneo para posibilitar su curación mediante trasplante de cordón.
Se trata del primer procedimiento de estas características realizado íntegramente en España. Después de que la Comisión Nacional de Reproducción Asistida emitiera un informe favorable para iniciar el proceso, la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal de Hospitales Universitarios Virgen del Rocío ha conseguido con éxito concebir esta esperanza de vida para Andrés.
Con la aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida, Andalucía fue la primera comunidad española en recoger el Diagnóstico Genético Preimplantacional como un derecho incluido en la cartera de servicios de la sanidad pública.
Este tipo de diagnóstico se lleva a cabo en tratamientos de fecundación in vitro, antes de la implantación en el útero de la madre, y consiste en una selección genética de los embriones para conseguir determinadas características o evitar algún tipo de defecto congénito.
Este tipo de tumor es el más más frecuente en el mundo, y se calcula que causará un millón de muertes al año de aquí a 2040. Una comisión de expertos aboga en The Lancet por implantar programas de detección precoz y mejorar la comunicación entre pacientes y personal sanitario. Esto último podría tener repercusiones muy positivas, más allá del ámbito específico del tratamiento, señalan.
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado MONIPAR, un nuevo instrumento que permite el seguimiento de sus síntomas motores con teléfonos y relojes inteligentes. Esta patología neurodegenerativa crónica afecta a 160.000 personas en España y 8,5 millones en el mundo.
