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Dos estudios independientes publicados esta semana en Nature Genetics identifican variantes genéticas relacionadas con parámetros de la función pulmonar, que permiten determinar el estado fisiológico de los pulmones y de las vías respiratorias en humanos, y son indicadores de la mortalidad, incluso en individuos que nunca han sido fumadores ni padecen problemas respiratorios graves.
El volumen espiratorio forzado en el primer segundo (VEF1) -cantidad de aire que puede ser exhalado en el primer segundo- y la relación de VEF1 con la capacidad vital forzada - cantidad de aire que puede ser exhalada tras una respiración (VEF1/CVF)- son dos parámetros clínicos que miden la función pulmonar. El VEF1/CVF se usa como indicador de obstrucciones al paso del aire en las vías respiratorias y el VEF1 permite calificar la gravedad de estas obstrucciones.
El equipo inglés coordinado por Stephanie London ha estudiado a 20.000 individuos de ascendencia europea para identificar una serie de variantes genéticas que tienen relación con VEF1/CVF y una variante relacionada con VEF1.
Por su parte, Martin Tobin y su equipo analizaron también los genomas de otros 20.000 individuos de la misma ascendencia, y en ambos estudios se lograron identificar seis nuevos loci replicados asociados a los parámetros citados.
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Referencias bibliográficas:
Dana B. Hancock, Mark Eijgelsheim, Jemma B. Wilk, Sina A. Gharib, Laura R. Loehr, Kristin D. Marciante, Nora Franceschini, Yannick M. T. A. van Durme, Ting-hsu Chen, R. Graham Barr, Matthew B. Schabath, David J. Couper, Guy G. Brusselle, Bruce M. Psaty, Cornelia M. van Duijn, Jerome I. Rotter, André G. Uitterlinden, Albert Hofman, Naresh M. Punjabi, Fernando Rivadeneira, Alanna C. Morrison, Paul L. Enright, Kari E. North, Susan R. Heckbert, Thomas Lumley, Bruno H. C. Stricker, George T. O’Connor y Stephanie J London. “Meta-analyses of genome-wide association studies identify multiple loci associated with pulmonary function”. Nature, 13 de diciembre de 2009.
Emmanouela Repapi, Ian Sayers, Louise V Wain, Paul R Burton, Toby Johnson, Ma’en Obeidat, Jing Hua Zhao, Adaikalavan Ramasamy, Guangju Zhai, Veronique Vitart, Jennifer E Huffman, Wilmar Igl, Eva Albrecht, Panos Deloukas, John Henderson, Raquel Granell, Wendy L McArdle, Alicja R Rudnicka, Wellcome Trust Case Control Consortium, Inês Barroso, Ruth J F Loos, Nicholas J Wareham, Linda Mustelin, Taina Rantanen, Ida Surakka, Medea Imboden, H Erich Wichmann, Ivica Grkovic, Stipan Jankovic, Lina Zgaga, Anna-Liisa Hartikainen, Leena Peltonen, Ulf Gyllensten, Åsa Johansson, Ghazal Zaboli, Harry Campbell, Sarah H Wild, James F Wilson, Sven Gläser, Georg Homuth, Henry Völzke, Massimo Mangino, Nicole Soranzo, Tim D Spector, Ozren Polašek, Igor Rudan, Alan F Wright, Markku Heliövaara, Samuli Ripatti, Anneli Pouta, Åsa Torinsson Naluai, Anna-Carin Olin, Kjell Torén, Matthew N Cooper, Alan L James, Lyle J Palmer, Aroon D Hingorani, S Goya Wannamethee, Peter H Whincup, George Davey Smith, Shah Ebrahim, Tricia M McKeever, Ian D Pavord, Andrew K MacLeod, Andrew D Morris, David J Porteous, Cyrus Cooper, Elaine Dennison, Seif Shaheen, Stefan Karrasch, Eva Schnabel, Holger Schulz, Harald Grallert, Nabila Bouatia-Naji, Jérôme Delplanque, Philippe Froguel, John D Blakey, The NSHD Respiratory Study Team, John R Britton, Richard W Morris, John W Holloway, Debbie A Lawlor, Jennie Hui, Fredrik Nyberg, Marjo-Riitta Jarvelin, Cathy Jackson, Mika Kähönen, Jaakko Kaprio, Nicole M Probst-Hensch, Beate Koch, Caroline Hayward, David M Evans, Paul Elliott, David P Strachan, Ian P Hall y Martin D Tobin. “Genome-wide association study identifies five loci associated with lung function”. Nature, 13 de diciembre de 2009.
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