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La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha inaugurado hoy la jornada de presentación de la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), aprobada el pasadi junio por el Pleno del Consejo Interterritorial con el objetivo de facilitar una mejor detección y tratamiento de estas patologías. En España se estima que hay tres millones de personas afectadas.
La estrategia, enmarcada en el Plan de Calidad del Sistema Nacional de Salud (SNS), persigue apoyar a las personas que padecen estas enfermedades y a sus familiares. Con este objetivo se creó el Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y se han dedicado 37 millones de euros en 2007 y 2008 para investigación en medicamentos huérfanos, de escaso interés comercial para la industria.
Siete líneas fundamentales marcan esta estrategia: información sobre enfermedades raras; prevención y detección precoz; atención social y sanitaria; terapias avanzadas y medicamentos huérfanos; mantenimiento y promoción de las enfermedades raras como líneas de investigación prioritarias; y formación, tanto de profesionales como de pacientes.
Para reforzar este proyecto, el pasado mes de septiembre la ministra de Sanidad y Política Social inauguró en Burgos el Centro de Referencia Estatal (CRE) de enfermedades raras, dependiente del IMSERSO, y para cuya construcción y equipamiento el Gobierno ha destinado más de 13 millones de euros.
Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. Se estima que en la Unión Europea entre un 6 y un 8% de la población está afectada por estas patologías; es decir, entre 24 y 36 millones de personas.
Según estas estimaciones, en España las padecerían aproximadamente tres millones de personas, que representan un universo muy complejo de casi 7.000 enfermedades de muy distintas características.
Investigadores españoles han generado y caracterizado un roedor parcialmente humanizado con una mutación frecuente causante de esta afección poco frecuente, en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. El modelo será útil para para el desarrollo de nuevas terapias.
Investigadores españoles han determinado el mecanismo neuronal que hace posible estas dos acciones. El nuevo estudio establece el relevante papel del giro dentado del hipocampo en la activación y recuperación de memorias adquiridas.
