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Niño en una ventana
Nuevo estudio publicado en ‘Science’
La herencia del autismo de padres a hijos se relaciona con variantes genéticas raras
19 abril 2018 20:00

Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science.

Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2.504 personas de todo el mundo
1 octubre 2015 9:45

El proyecto 1.000 Genomas ha llegado a su fase final. Dos estudios publicados en la revista Nature, uno de ellos con participación española, proporcionan una visión completa de la variación genética humana en poblaciones de los cinco continentes.

Gráfico herencia enfermedades recesivas
El trabajo se publica en la revista 'Molecular Genetics and Metabolism'
¿Cómo se producen las enfermedades recesivas?
7 mayo 2012 11:22

Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre. Así concluyen investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, que han descrito tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva.

Mariposas monarca
Cuando lo raro se convierte en normal

¿Cuántas personas forman una minoría? ¿Tres millones? Esa es la cifra de pacientes que sufren enfermedades raras en España. Con motivo el próximo 28 de febrero del Día Mundial de estas patologías, enfermos y familiares explican a SINC su día a día. Su objetivo: que se agilicen los trámites burocráticos y que los investigadores y la sociedad no les olviden.

Presentan tres iniciativas para luchar contra las enfermedades raras
23 febrero 2011 14:54

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, ha organizado esta mañana la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER).

El Senado presentará una moción de apoyo a las enfermedades raras
14 febrero 2011 15:05

La totalidad de los grupos parlamentarios del Senado presentará una moción para apoyar a las personas con enfermedades raras, que será aprobada en el Pleno del próximo 23 de febrero. Así lo han confirmado hoy en Madrid varios senadores durante la presentación de la campaña Por la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes.

Política científica
Fotografía
Tres millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara en España
20 octubre 2009 13:15

La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha inaugurado hoy la jornada de presentación de la Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), aprobada el pasadi junio por el Pleno del Consejo Interterritorial con el objetivo de facilitar una mejor detección y tratamiento de estas patologías. En España se estima que hay tres millones de personas afectadas.

Inauguran un centro de referencia estatal de enfermedades raras en España
30 septiembre 2009 17:30

La ministra de Sanidad y Política Social, Trinidad Jiménez, ha inaugurado hoy en Burgos el Centro de Referencia Estatal (CRE) de Enfermedades Raras. Este organismo es pionero en atención a personas con enfermedades raras y, entre otras acciones de investigación, va a realizar con el Instituto de Salud Carlos III un registro estatal epidemiológico de personas con estas enfermedades.