Toda la información sobre: raras

  • La herencia del autismo de padres a hijos se relaciona con variantes genéticas raras

    Niño en una ventana

    SINC | 19 abril 2018 20:00

    Investigadores españoles han participado en un estudio internacional que identifica diversas variantes genéticas relacionadas con el autismo. Dichas modificaciones perfilan un nuevo paisaje genético para el espectro autista. Los resultados se publican esta semana en Science.

  • Un estudio a gran escala secuencia el genoma de 2.504 personas de todo el mundo

    SINC / UB | 01 octubre 2015 09:45

    El proyecto 1.000 Genomas ha llegado a su fase final. Dos estudios publicados en la revista Nature, uno de ellos con participación española, proporcionan una visión completa de la variación genética humana en poblaciones de los cinco continentes.

  • ¿Cómo se producen las enfermedades recesivas?

    Gráfico herencia enfermedades recesivas

    UAM | 07 mayo 2012 11:22

    Las enfermedades recesivas se pueden producir al heredar dos copias de un cromosoma del padre o de la madre. Así concluyen investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid, que han descrito tres casos de disomía uniparental —herencia de dos copias de un cromosoma exclusivamente de un progenitor— en pacientes con enfermedades metabólicas de herencia recesiva. 

  • Cuando lo raro se convierte en normal

    Mariposas monarca

    Laura Chaparro | 25 febrero 2011 14:30

    ¿Cuántas personas forman una minoría? ¿Tres millones? Esa es la cifra de pacientes que sufren enfermedades raras en España. Con motivo el próximo 28 de febrero del Día Mundial de estas patologías, enfermos y familiares explican a SINC su día a día. Su objetivo: que se agilicen los trámites burocráticos y que los investigadores y la sociedad no les olviden.

  • Presentan tres iniciativas para luchar contra las enfermedades raras

    CIBERER | 23 febrero 2011 14:54

    El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), promovido por el Ministerio de Ciencia e Innovación a través del Instituto de Salud Carlos III, ha organizado esta mañana la III Jornada “Investigar es Avanzar” en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER).

  • Presentación de los últimos avances en Enfermedades Raras

    23 febrero 2011 11:00

     En vísperas del día mundial de las Enfermedades Raras, investigadores y enfermos convocados por el CIBERER darán detalles de los últimos avances en el conocimiento de estas dolencias, de las que existen más de 5.000 catalogadas, con unos tres millones de afectados en España.Lugar: Salón de actos de la CECA. Edificio FORO, C/Caballero de Gracia, 30 -entre Gran Vía y calle Alcalá- (Madrid)

  • Carrera solidaria con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras

    27 febrero 2011 12:00

    FEDER en colaboración con Shire y Grupo Día celebra el mayor acto de movilización por la visibilidad de las patologías poco frecuentes. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará en febrero, la federación lanza la segunda edición de una carrera popular que tiene como objetivo aglutinar a grandes y pequeños a favor de la esperanza de las personas con ER. Con la Casa d...

  • El Senado presentará una moción de apoyo a las enfermedades raras

    14 febrero 2011 00:00

    La totalidad de los grupos parlamentarios del Senado presentará una moción para apoyar a las personas con enfermedades raras, que será aprobada en el Pleno del próximo 23 de febrero. Así lo han confirmado hoy en Madrid varios senadores durante la presentación de la campaña Por la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes.

  • El Senado presentará una moción de apoyo a las enfermedades raras

    SINC | 14 febrero 2011 15:05

    La totalidad de los grupos parlamentarios del Senado presentará una moción para apoyar a las personas con enfermedades raras, que será aprobada en el Pleno del próximo 23 de febrero. Así lo han confirmado hoy en Madrid varios senadores durante la presentación de la campaña Por la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes.

  • Los padres transmiten 60 mutaciones a sus hijos

    Whiskeygonebad | 11 marzo 2010 00:00

    Un nuevo estudio, liderado por investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de Seattle y de la Universidad de Utah (ambos en EE UU), ha secuenciado por primera vez el genoma completo de una familia, lo permite estimar con precisión la tasa media de mutaciones espontáneas que los padres transmiten a su descendencia.Al comparar el ADN de los padres con los de sus hijos, los investigadores...

AGENCIA SINC EN TWITTER