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Científicos de la Universidad de Jaén (UJA) estudian el papel determinante del gen Pitx2 en la fibrilación auricular, la arritmia cardiaca más frecuente entre la población. En esta investigación, que está financiada por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiacas (CNIC), participan dos laboratorios de Barcelona y dos de Madrid, además de contar con la colaboración del Hospital Universitario de Jaén.
Un grupo de investigación de la UJA ha llegado a la conclusión de que el gen Pitx2 tiene un papel esencial en la fibrilación auricular, padecida por entre el 1% y el 3 % en la población menor de 70 años y más del 8% de personas mayores de 70 años. “Hemos demostrado que en pacientes enfermos de fibrilación, el gen está disminuido, es decir, hay menos expresión”, explica el profesor Diego Franco Jaime, director del trabajo.
Para continuar el estudio, los investigadores de la UJA están analizando ratones a los que les han eliminado la función del gen en las aurículas cardiacas, lugar donde se producen las arritmias, y han comprobado que durante el desarrollo embrionario no hay importantes alteraciones morfológicas: las aurículas se hacen más grandes, pero el animal se desarrolla con normalidad.
“Gracias a esta investigación hemos descubierto la cascada molecular de Pitx2 y se ha determinado que hay una vía de señalización que involucra unas moléculas pequeñísimas, con tan solo 22 nucleótidos, que trabajan sin producir proteínas y se unen a las cadenas de ARN. Ello permite que se introduzca fácilmente en las células, y por lo tanto pueden ser manipulables y muy útiles en estrategias terapéuticas para modular la función del corazón”, añade el investigador. El resultado de este trabajo está en proceso de ser patentado por la UJA.
También en los ventrículos
De estos resultados se deriva un trabajo pendiente de publicar, en el que se analiza la función de este mismo gen pero en los ventrículos, que es donde realmente una arritmia es peligrosa, incluso puede llegar a ser letal. “Desde el punto de vista médico no existen evidencias para relacionar la función de Pitx2 en arritmias ventriculares, sobre todo porque en el caso de la enfermedad en el ventrículo la arritmia es mortal. No obstante, nuestros estudios en experimentales demuestran que Pitx2 juega un papel esencial en el control electrofisiológico del corazón tanto en las aurículas como en los ventrículos”, comenta Diego Franco.
En un futuro, esta línea de investigación permitirá mejorar el estado del paciente. No obstante, seguirán estudiando para poder actuar con carácter predictivo, porque existen otros factores de riesgo, como los hábitos de vida, que determinan el desarrollo de la enfermedad.
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En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
Un nuevo estudio revela que al trasplantar células madre de médula ósea de roedores portadores de una versión hereditaria de esta patología a individuos sanos, los receptores desarrollaron la enfermedad a un ritmo acelerado. Se trata de un estudio experimental en animales, cuyas conclusiones están lejos de aplicarse a los humanos.
