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El 3 HapMap ya está aquí. Un nuevo y mejorado mapa de la variación genética humana pretende impulsar la investigación de las causas de la enfermedad en diversas poblaciones humanas. El resultado se publica esta semana en la revista Nature.
Comprender las diferencias en nuestra configuración genética es fundamental para descifrar las raíces de la enfermedad. Sin embargo, a pesar de que se han identificado colectivamente alrededor de 10 millones de variantes comunes de ADN, éstas provienen de un conjunto limitado de muestras.
La investigación, publicada esta semana en la revista Nature y documentada por Richard Gibbs, del Baylor College de Medicina de Houston (EE UU), y el Consorcio Internacional HapMap 3, amplía el muestreo a 1.184 personas, integrando las diferencias genéticas comunes y raras de 11 poblaciones del mundo.
“El HapMap 3 proporciona ideas sobre las diferencias específicas de la población entre las variantes”, afirman los autores, que esperan que este recurso público sirva como un paso más hacia un mapa de alta resolución del paisaje de la variación genética humana.
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Referencia bibliográfica:
Consorcio Internacional HapMap 3. “Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations”. Nature, volúmen 467, 2 de septiembre de 2010. DOI:10.1038/nature09298.
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En aproximadamente entre el 30 %y 40 % de los pacientes, esta enfermedad se produce como consecuencia de una alteración genética. Por ello, sería posible e estudiar a los familiares para determinar si han heredado o no la alteración.
Un nuevo estudio revela que al trasplantar células madre de médula ósea de roedores portadores de una versión hereditaria de esta patología a individuos sanos, los receptores desarrollaron la enfermedad a un ritmo acelerado. Se trata de un estudio experimental en animales, cuyas conclusiones están lejos de aplicarse a los humanos.
