Un nuevo biomarcador mejora el diagnóstico de la esclerosis múltiple

En este estudio, publicado en la revista Brain y realizado en colaboración con los investigadores Álvarez-Cermeño y Villar, del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, se ha descubierto que los niveles de la quitinasa CH13L1, una proteína presente en el líquido cefalorraquídeo (líquido que rodea el cerebro y la médula espinal) son significativamente superiores en pacientes que contraen Esclerosis Múltiple que en personas con síntomas neurológicos similares (SCA) o en controles.

Además, en una última fase del estudio, se relacionó el hecho de tener niveles altos de CHI3L1 no sólo con la severidad de las lesiones neuronales, sino también con un mayor grado de discapacidad y una mayor rapidez de aparición de la enfermedad.

Según los investigadores, este descubrimiento será útil por tres razones: permitirá un mejor pronóstico de los pacientes con Síndrome Clínica Aislada debido a Esclerosis Múltiple y de los que tienen este cuadro por otras enfermedades; indicará el nivel de progresión de la enfermedad; e incitará a continuar investigando sobre el proceso molecular de esta enfermedad en su fase inicial.

En la búsqueda de proteínas de uso clínico significativo, que era el objetivo de este estudio, se tomaron muestras de líquido cefalorraquídeo de 60 pacientes con síntomas neurológicos asociados a Esclerosis múltiple, de las que se analizó el contenido proteico (mediante espectrometría de masas, un método de proteómica).

El equipo eligió por estadística tres proteínas, que eran las que estaban más diferentemente expresadas en pacientes SCA y en pacientes que habían contraído Esclerosis Múltiple durante los cinco años de seguimiento. Tras un proceso de validación en una nueva cohorte de pacientes, la quitinasa CH13L1 fue la única que mantenía esta diferencia significativa.

¿En qué consiste la eclerosis múltiple?

En la esclerosis múltiple, el sistema inmunológico "ataca" la mielina, una sustancia que rodea y protege las neuronas. Cuando ésta desaparece, los impulsos neuronales se transmiten mal, ocasionando síntomas como la pérdida de movimiento, problemas cognitivos, insensibilidad al tacto, o descontrol de los esfínteres.

La identificación de los pacientes que contraerán esclerosis múltiple es muy importante para comenzar, cuanto antes, el tratamiento. En muchos pacientes de Esclerosis Múltiple, la enfermedad comienza con un primer brote que se denomina Síndrome Clínica Aislada (SCA), en el que, temporalmente, se padecen disfunciones neurológicas, como la pérdida de sensibilidad o de coordinación. Cerca del 80% de personas que sufren este síndrome acabarán desarrollando la enfermedad, pero no todas lo hacen (en estos casos, los síntomas se deben a otras enfermedades).

Hasta ahora, se usaban la resonancia magnética o pruebas inmunológicas para el diagnóstico de la Esclerosis Múltiple, pero aparte de estas pruebas no existía ningún marcador bioquímico específico para diagnosticar la enfermedad, y menos para discriminar qué pacientes de SCA acabarán desarrollándola. La investigación llevada a cabo en el IR-HUVH ha podido aportar luz sobre la cuestión.

La esclerosis múltiple, hoy en día, es una enfermedad grave sin cura, que se trata con medidas paliativas para aliviar los brotes (episodios sintomáticos graves). Tiene diversos grados de evolución, que van desde una progresión muy benigna hasta un rápido deterioro físico. Normalmente se declara alrededor de los 20 o los 40 años de edad, siendo más frecuente en mujeres. En Cataluña el número de afectados es de cerca de 6.000, dentro de los 40.000 afectados de toda España.