Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Ciencias clínicas

Una nueva arritmia cardíaca hereditaria descubierta gracias a la bioinformática

Expertos de centros de investigación daneses, entre los que se encuentran dos científicos españoles, han identificado un síndrome previamente pasado por alto asociado con problemas cardíacos. El descubrimiento ha sido publicado recientemente en el New England Journal of Medicine.

Verónica Fuentes
28/11/2018 08:37 CEST

Los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células. / Pixabay

Un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca ha sido descubierto por un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de Copenhague Rigshospitalet, con la ayuda de bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague (DTU y UCPH, por sus siglas en inglés).

El síndrome se diagnosticó por primera vez en una familia danesa y, más tarde, también en otras cuatro. En las cinco familias se observó un ritmo cardíaco anormal observado en los electrocardiogramas y problemas relacionados con la frecuencia cardíaca. De hecho, en algunos casos la enfermedad causó muerte súbita.

Para identificar el síndrome, el investigador español José María González-Izarzugaza y Søren Brunak, ambos expertos de las instituciones danesas, han analizado los datos genómicos de las familias para determinar la composición de su material genético.

Al mapear los genes de un paciente se podrá determinar si la persona está predispuesta a desarrollar la enfermedad cardíaca recién descubierta

Para ello, los científicos han utilizado una de las supercomputadoras más grandes del mundo, Computerome, que se encuentra en la DTU. Los resultados acaban de ser publicados en la revista New England Journal of Medicine.

“Normalmente exploramos los genes de las familias y buscamos mutaciones recurrentes, que no están presentes en la población general”, explica a Sinc González-Izarzugaza. “En este proyecto hemos examinado si las mutaciones que ya son conocidas por causar enfermedades cardíacas estaban presentes en las familias”.

Sin embargo, los autores –entre los que se encuentra también el español José Alejandro Romero– no encontraron nada que pudiera explicar la enfermedad. “Podemos confirmar que se trata de un nuevo síndrome”, añade, “y una vez que conozcamos las mutaciones, podremos usarlas en futuras investigaciones”.

Así, al mapear los genes de un paciente se podrá determinar si la persona está predispuesta a desarrollar la enfermedad cardíaca recién descubierta. “Es decir, conoceremos la predisposición a la enfermedad incluso antes de que el paciente vaya al médico con cualquier síntoma”, subraya el científico español.

En una situación ideal, este conocimiento no solo permitirá el diagnóstico temprano de la enfermedad, sino también el desarrollo de nuevos fármacos o estrategias terapéuticas. “Pero estamos todavía al principio de un largo viaje”, matiza.

José María González-Izarzugaza. / Foto cedida por el investigador

La importancia de la bioinformática

La bioinformática está ganando mucho peso en la medicina personalizada. Los superordenadores permiten conocer las mutaciones que poseen los pacientes en sus células.

“No se trata de sustituir al médico, sino de darle la mayor cantidad de información posible en beneficio del paciente”, explica el investigador español

“En un futuro no muy lejano, la secuenciación de pacientes será parte de la rutina clínica. Afortunadamente ya se está empezando a implementar en algunos países, como es el caso de Dinamarca”, apunta González-Izarzugaza.

Esto daría lugar a un cambio completo de paradigma, ya que a pesar de lo mucho que se ha avanzado en el diagnóstico temprano, generalmente los pacientes van al médico después de que los primeros síntomas se manifiesten.

“El análisis de las mutaciones nos permite conocer cuál es la predisposición de un individuo a determinadas enfermedades mucho antes de que estas se manifiesten”, indica el experto. “No se trata de sustituir al médico, sino de darle la mayor cantidad de información posible en beneficio del paciente”.

Esta colaboración ya ha demostrado ser efectiva en el tratamiento, por ejemplo, de algunos tipos de cáncer, donde las estrategias terapéuticas se adaptan a las mutaciones presentes en el tumor.

Referencia bibliográfica:

Henning Bundgaard, Christian Jøns, Elisabeth M. Lodder, Jose M.G. Izarzugaza, Jose A. Romero Herrera, Steen Pehrson, Jacob Tfelt-Hansen, Gustav Ahlberg, Morten S. Olesen, Anders G. Holst, Hein Wellens, Carin de Villiers, Robert Hastings, Graham Stuart, Søren Brunak, Arthur A.M. Wilde, Hugh Watkins, Alex H. Christensen. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med; 379:1780-1781DOI: 10.1056/NEJMc1807668. November 1, 2018.

Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
Alt de la imagen
La aterosclerosis progresa de forma rápida en personas sanas a partir de los 40 años

Un nuevo estudio demuestra que las placas de grasa se extienden rápidamente por las arterias de sujetos asintomáticos en el 40 % de las personas entre 40 y 50 años. Se trata del primer trabajo que analiza la progresión de la aterosclerosis con intervalos frecuentes y muestra que su avance está directamente relacionado con los factores tradicionales de la enfermedad cardiovascular.

Alt de la imagen
Dos nuevos ensayos sobre COVID-19 en España: terapia precoz en combinación y plasma de pacientes recuperados

Dos estudios en pacientes hospitalizados buscan frenar el desarrollo de la fase inmunológica, responsable de que sea necesario utilizar soporte ventilatorio avanzado e ingreso en UCI.