La comunidad científica ya conocía la relación de la mutación en el gen SCN9A con la incapacidad humana para sentir dolor. Ahora, un equipo de científicos europeos ha establecido por primera vez un vínculo entre el sentido del olfato y el dolor: las personas con esa mutación tampoco pueden oler. Los resultados de esta investigación permitirán conocer mejor los factores genéticos asociados con la percepción olfativa.

Un estudio en el que han participado más de 20 instituciones americanas muestra por primera vez el mapa genómico completo del mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta las células sanguíneas. Este logro, que se publica hoy en la revista Nature, permitirá conocer qué mecanismos moleculares causan esta enfermedad y desarrollar nuevas terapias combativas.

El insomnio es frecuente en España y afecta a una de cada cinco personas. Así lo demuestra un estudio entre el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y la Escuela de Medicina de Stanford (EE UU), que muestra que el 40% de los encuestados mayores de 65 años señalan las interrupciones del sueño durante la noche como la principal causa de esta alteración.

Un equipo del Hospital Universitario de Salamanca trabaja desde hace cinco años en el estudio del cáncer de colon y la migración de células tumorales al hígado. El objetivo es que al analizar el tumor primario los oncólogos puedan determinar qué probabilidad tienen esas células de hacer metástasis. Esta línea de investigación está hallando alteraciones genéticas que podrían convertirse en marcadores para indicar el pronóstico de la enfermedad.

Las gammapatías monoclonales son trastornos que se producen por la producción anormal de anticuerpos (o inmunoglobinas), los elementos que emplea el sistema inmunitario para identificar y neutralizar elementos extraños como bacterias o virus. Aunque dentro de ellas existen algunas enfermedades claramente tumorales como el mieloma múltiple, la macroglobulinemia de Waldenström o la amiloidosis, entre un 55 y 75% de las gammapatías monoclonales son cuadros en los que no existe síntoma maligno alguno. Sin embargo, tampoco son benignas, puesto que se ha constatado que un 1% de los casos se malignizan.

Por primera vez en España y gracias al Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), el pasado mes de diciembre nació el primer bebé libre de la predisposición genética a sufrir cáncer de mama. El hallazgo se dio a conocer ayer por los responsables del hospital Sant Pau de Barcelona.

Las células del cáncer colorrectal activan un conjunto de genes muy similar al de las células madre del intestino. Esto es lo que demuestran científicos del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) que, liderados por el investigador ICREA Eduard Batlle, proponen el estudio genético del epitelio del intestino para predecir aquellos pacientes que afectados por la enfermedad tienen un mayor riesgo de recaída. Este trabajo, publicado online esta semana en la prestigiosa revista Cell Stem Cell, ofrece nuevas posibilidades para el diagnóstico y la creación de tratamientos contra el cáncer.

El Hospital Clínic de Barcelona, junto al Hospital Gregorio Marañón de Madrid y el Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia, ha participado en un estudio multicéntrico, publicado en la revista Nature Genetics, que determina un factor que protege de la narcolepsia. El hospital catalán es el único centro español que diagnostica la enfermedad a partir del análisis del líquido cefalorraquídeo. Unas 25.000 personas en España padecen este trastorno del sueño.