Genómica

Un equipo del Centro Nacional de Análisis Genómico del Centro de Regulación Genómica ha desarrollado una herramienta llamada BigSCale con la que se han analizado 1,3 millones de células simultáneamene. El trabajo descubrió una heterogeneidad nunca vista en poblaciones de células raras del desarrollo del cerebro en ratones. Este hallazgo ampliará drásticamente los límites de la investigación genómica de células individuales, según los autores.

PanDrugs es una nueva metodología computacional, desarrollada en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, que prioriza los tratamientos farmacológicos basándose en los datos genómicos del paciente. Es la primera herramienta de prescripción de medicamentos que tiene en cuenta las vías de señalización, el impacto genético colectivo y la información sobre ensayos clínicos funcionales.

Un nuevo estudio ha identificado centenares de fragmentos del genoma sin función aparente, pero que tienen capacidad para generar nuevas proteínas y, potencialmente, convertirse en nuevos genes. El trabajo, publicado la revista Nature Ecology and Evolution, ha permitido identificar mediante técnicas de secuenciación masiva una gran cantidad de proteínas nuevas en el genoma del ratón.

Un estudio internacional, en el que ha colaborado el Instituto de Investigación del Hospital del Mar, describe exhaustivamente el genoma del cáncer de vejiga. Los investigadores han descrito cinco nuevos subtipos, lo que abre la puerta a explorar nuevas opciones de tratamiento personalizado.Este tipo de cáncer es una de las principales causas de mortalidad en el mundo, el cuarto tipo de tumor más común en hombres.

Según una investigación del Instituto de Investigación Biomédica, la histona 1, una de las cinco familias de proteínas histonas principales, mantiene silenciada una zona del genoma que si se transcribe causa daños irreparables en el ADN y es letal para el organismo. La inestabilidad genómica es el principal factor de riesgo en el desarrollo de tumores en el ser humano. De ahí la importancia de comprender su origen y explorar posibles dianas terapéuticas.

Un equipo de científicos, liderado por el Centro de Regulación Genómica, ha descubierto que errores en el proceso que copia el ADN durante la división celular pueden causar cambios epigenéticos que podrían heredarse hasta cinco generaciones. Esta investigación cambia la forma como entendemos el impacto de la replicación en el cáncer y el desarrollo embrionario, así como en su herencia.

El experto en genética del cáncer Juan Cruz Cigudosa (Navarra, 1964) y sus socios decidieron emprender su aventura en el inicio de la mayor crisis económica mundial. La creación de su empresa NIMGenetics en septiembre de 2008 coincidió con la caída de Lehman Brothers. Su objetivo: llevar los avances en investigación genómica a la práctica clínica, tanto en diagnóstico prenatal y oncología como en medicina personalizada.

Con el objetivo de generar sinergias entre grupos de investigación, unificar metodologías y potenciar la transferencia del conjunto de conocimientos de los equipos especializados en genómica de la adaptación, se acaba de poner en marcha AdaptNET. Esta red temática, financiada por el Ministerio de Economía, Industria y Competitividad, estará coordinada desde la Universidad de Barcelona.