La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.
Un equipo de investigadores españoles ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita. Este nuevo avance científico es un primer paso para conocer mejor las bases genéticas de este síndrome que hasta ahora no ofrece posibilidades de tratamiento, diagnóstico prenatal o consejo genético.
Investigadores españoles demuestran que la inhibición del gen FOSL1 provoca una reducción drástica del tamaño de los tumores de pulmón y páncreas en distintos modelos experimentales. Las conclusiones se han publicado en Nature Communications.
Un estudio internacional dirigido por la Universidad Complutense de Madrid ha dado un paso más para comprender mejor cómo funcionan los mecanismos que controlan la actividad eléctrica del corazón. Los científicos han descubierto una función desconocida de la proteína Tbx20 que regula la actividad eléctrica de las células cardíacas en el corazón adulto.
Un grupo de científicos ha descrito por primera vez en humanos un gen implicado en el procesamiento del sonido, una función fundamental para la comunicación humana. Los resultados servirán para profundizar en la comprensión del sistema auditivo y de los distintos trastornos relacionados con la codificación del lenguaje, como la dislexia, el autismo o el trastorno del procesamiento auditivo central.
Un estudio del CNIO explica cómo las células dañadas envían señales a las células vecinas favoreciendo que adquieran propiedades embrionarias, lo que podría contribuir a la reparación de tejidos. Estos hallazgos, publicados en la revista Science, suponen un cambio en la idea que tenemos sobre la reprogramación en un organismo adulto.
Un equipo internacional de científicos con participación española ha descubierto los mecanismos genéticos y moleculares responsables de los patrones de rayas de diferentes colores en la piel de algunos mamíferos, tomando como modelo el ratón rayado africano. Los resultados demuestran que las bandas blancas son consecuencia de la inhibición de un gen.
Un nuevo estudio demuestra que el gen TREX2 posee un papel relevante en la respuesta inflamatoria que se desencadena durante la psoriasis. La investigación, publicada en el Journal of Investigative Dermatology, abre la puerta a desarrollar nuevas estrategias terapéuticas.
La infección de los herpesvirus puede atacarse con tecnología CRISPR de edición del ADN, según un nuevo estudio. Estos patógenos crean infecciones de por vida en sus huéspedes y causan herpes labial, queratitis, herpes genital, mononucleosis infecciosa y otras enfermedades.
