Un nuevo síndrome causado por mutaciones en ambas copias del gen FANCM induce la aparición de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia. El gen, al contrario de lo que pensaban los científicos, no causa anemia de Fanconi. Los investigadores recomiendan modificar el seguimiento clínico de los pacientes con estas mutaciones.
Existen más de 20.000 especies distintas de mariposas en todo el mundo, distinguibles por los patrones y el color de sus alas. Un equipo internacional de científicos ha estudiado el papel del gen WntA en siete especies diferentes de estos coloridos insectos. Sus resultados apuntan a que este gen influye en la enorme diversidad de patrones que existen en las alas de estos animales en la naturaleza.
El lóbulo occipital, la parte cerebral dedicada a la visión, puede alterar su función para dedicarse al procesamiento táctil o auditivo si no le llegan estímulos visuales. Una investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid ha permitido conocer con más exactitud cómo se reajustan las conexiones entre las distintas áreas cuando uno de los sentidos falla.
Científicos españoles han descrito un nuevo gen causante de la talla baja y manos pequeñas en humanos denominado NPPC. Los autores sugieren que el tratamiento con análogos del péptido C-Natriurético podría ser un enfoque terapéutico prometedor, ya que sustituye directamente a la proteína defectuosa.
Investigadores de la Universidad de Málaga han modificado el genoma del fruto para conseguir que perdure más tiempo sin reblandecerse tras la recolecta. En concreto, han ‘silenciado’ un gen responsable de los cambios en la pared celular, propiciando así una mayor conservación.
Un equipo internacional de científicos ha hallado el gen procedente de hongos que permite hibernar a la araña roja (Tetranychus urticae), convirtiéndola en una plaga global capaz de soportar los inviernos fríos. La plaga de este ácaro afecta masivamente a decenas de cultivos, provocando daños cuyo valor asciende a 1.000 millones de euros anuales. Este hallazgo ha sido posible gracias a la tecnología innovadora en análisis genómico desarrollada por el ‘Consorcio Araña Roja’.
Investigadores españoles han descrito nuevos genes involucrados en la obesidad infantil grave. Los resultados, publicados en Plos Genetics, revelan mutaciones en genes relacionados con la regulación hipotalámica del apetito. Uno de los genes encontrado se asocia además al trastorno de déficit de atención e hiperactividad.
El descubrimiento hace cinco años de CRISPR Cas9, una tecnología que permite editar de manera sencilla el ADN de cualquier organismo, ha convertido a la bioquímica estadounidense Jennifer Doudna en una de las científicas más influyentes del mundo. La herramienta está siendo ya aplicada en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y enfermedades de retina. Para otro tipo de usos, como la manipulación de embriones humanos, Doudna pide responsabilidad y precaución a la comunidad científica.
La herramienta de edición del ADN, que permite suprimir o reparar genes defectuosos, podría introducir cientos de mutaciones involuntarias en el genoma. Así lo revela un nuevo estudio, publicado en Nature Methods, que aconseja revisar por completo el conjunto de genes de los individuos para no pasar por alto cientos de alteraciones potencialmente importantes.
