Un equipo del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol realiza experimentos en el Sincrotrón ALBA para obtener por primera vez imágenes tridimensionales de células afectadas por la ataxia de Friedreich, que afecta a más de 3.000 personas en España, causando graves problemas de movilidad y otras complicaciones graves como cardiopatías. En la actualidad no existe ningún tratamiento para prevenir o curar la enfermedad.
El cerebelo controla movimientos que realizamos de forma mecánica, como escribir al ordenador o conducir. Aunque hasta ahora había indicios de que también está implicado en otras tareas relacionadas con la cognición y el afecto, no se había estudiado esta cuestión en profundidad. Ahora, gracias a un modelo de ratón, un estudio liderado por la Universidad de Salamanca lo confirma y explica qué ocurre cuando algo falla.
Dos asociaciones de pacientes con ataxia de Friedreich y dos centros de investigación biomédica, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y el IRB Barcelona, se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica hereditaria que a día de hoy no tiene cura y afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo. En España la incidencia es mayor: se estima en 4,6 casos por cada 100.000 individuos.
Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podrían prevenir también otras enfermedades neurogenerativas, como el alzhéimer y el autismo.
Un equipo internacional de expertos ha identificado un nuevo subtipo de ataxia, una enfermedad que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo y que sufren alrededor de 8.000 personas en España.
La proteína Sen1 "ejerce un papel clave en prevenir que se formen híbridos entre el ARN naciente resultante de la transcripción, y el propio ADN". "De este modo se evita inestabilidad genómica asociada a la expresión de genes", explica el investigador Andrés Aguilera, uno de los firmantes del trabajo publicado en Molecular Cell.
Cerebro afectado por ataxia.
