Suscríbete al boletín semanal

Recibe cada semana los contenidos más relevantes de la actualidad científica.

Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones
Si estás registrado

No podrás conectarte si excedes diez intentos fallidos.

Si todavía no estás registrado

La Agencia SINC ofrece servicios diferentes dependiendo de tu perfil.

Selecciona el tuyo:

Periodistas Instituciones

Un nuevo mecanismo relacionado con la ataxia abre puertas a terapias preventivas

Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelar tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podrían prevenir también otras enfermedades neurogenerativas, como el alzhéimer y el autismo.

De izquierda a derecha, los miembros del grupo de investigación del IGTP: Marc Corral, Patrícia Piñol, Ivelisse Sánchez y Antoni Matilla. / Institut Germans Trias

La unidad de Investigación Translacional en Neurociencias del Institut d’Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol ha identificado un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones.

Este mecanismo está ya presente antes de la aparición de sus síntomas y abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas. Terapias que podrían ser útiles en otras enfermedades como el alzhéimer y el autismo, en las que está implicado el mismo mecanismo.

En concreto, los investigadores han publicado, en la revista Human Molecular Genetics, de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxin-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.

La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria que afecta severamente la coordinación de los movimientos motores

Para los autores, "haber encontrado este mecanismo molecular, que es previo a la aparición de los síntomas de la ataxia, desvela potenciales vías para crear terapias preventivas".

A partir de este hallazgo, el grupo de investigación llevará a cabo nuevas terapias en ratones para curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas. De hecho, ya se han iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.

Ataxia tipo 1

La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria identificada en el año 1993 y causada por la mutación en la proteína ataxin-1. Como consecuencia de esta mutación, las neuronas del cerebelo mueren, cosa que afecta severamente la coordinación de los movimientos motores.

La patología suele manifestarse en la tercera década de vida, con una incidencia de entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes. No existe tratamiento y los pacientes acaban necesitando una silla de ruedas.

Referencia bibliográfica:

Sánchez I, Piñol P, Corral-Juan M, Pandolfo M, Matilla-Dueñas A. “A novel function of Ataxin-1 in the modulation of PP2A activity is dysregulated in the spinocerebellar ataxia type 1”. Hum Mol Genet. 2013 May 21. [Epub ahead of print]

Fuente: Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Derechos: Creative Commons
Artículos relacionados
Investigadores españoles ‘ponen cara’ a unas proteínas implicadas en cáncer y alzhéimer

Los expertos han sido capaces de visualizar, con detalle atómico, la estructura de un miembro de la familia de las proteínas HAT. Los resultados facilitarán el diseño de fármacos contra varias enfermedades prevalentes.

Descubren dos proteínas esenciales para el metabolismo del corazón de los recién nacidos

Estas moléculas, denominadas p38γ p38δ, podrían estar detrás de algunas de las enfermedades congénitas de origen cardiometabólico cuya causa se desconoce en la actualidad. El trabajo sugiere que una dieta rica en ácidos grasos podría ser un tratamiento válido para tratar este tipo de enfermedades.